Detalles de la búsqueda
1.
Extracellular Vesicles for the Diagnosis of Parkinson's Disease: Systematic Review and Meta-Analysis.
Mov Disord
; 38(9): 1585-1597, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449706
2.
Blood Markers of Inflammation, Neurodegeneration, and Cardiovascular Risk in Early Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(1): 68-81, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36267007
3.
Accurate Detection of α-Synuclein Seeds in Cerebrospinal Fluid from Isolated Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder and Patients with Parkinson's Disease in the DeNovo Parkinson (DeNoPa) Cohort.
Mov Disord
; 38(4): 567-578, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36781413
4.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
5.
Evidence for immune system alterations in peripheral biological fluids in Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 170: 105744, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35513230
6.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
7.
Diagnostic exome sequencing in non-acquired focal epilepsies highlights a major role of GATOR1 complex genes.
J Med Genet
; 57(9): 624-633, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32086284
8.
Clinical exome sequencing in early-onset generalized dystonia and large-scale resequencing follow-up.
Mov Disord
; 32(4): 549-559, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666935
9.
Lysosomal and synaptic dysfunction markers in longitudinal cerebrospinal fluid of de novo Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 10(1): 102, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760408
10.
Plasma proteomics identify biomarkers predicting Parkinson's disease up to 7 years before symptom onset.
Nat Commun
; 15(1): 4759, 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38890280
11.
Longitudinal Change and Progression Indicators Using the Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale in Two Independent Cohorts with Early Parkinson's Disease.
J Parkinsons Dis
; 12(1): 437-452, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34719511
12.
Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 129-134, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33611074
13.
A novel pathogenic variant in MYO18B associating early-onset muscular hypotonia, and characteristic dysmorphic features, delineation of the phenotypic spectrum of MYO18B-related conditions.
Gene
; 742: 144542, 2020 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32184166
14.
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
Lancet Neurol
; 19(11): 908-918, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098801
15.
A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(6)2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262571
16.
Prodromal Parkinson disease - time is brain.
Nat Rev Neurol
; 17(6): 329-330, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824494
17.
Systematic TOR1A non-c.907_909delGAG variant analysis in isolated dystonia and controls.
Parkinsonism Relat Disord
; 31: 119-123, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477622
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