Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
Genetic Markers Among the Israeli Druze Minority Population With End-Stage Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
; 83(2): 183-195, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717846
3.
Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels.
Hum Genomics
; 17(1): 30, 2023 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36978159
4.
Ser194Leu DSG2 mutation, associated with arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy and ventricular tachycardia.
Pacing Clin Electrophysiol
; 47(4): 503-510, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38375917
5.
A homozygous variant in CHMP3 is associated with complex hereditary spastic paraplegia.
J Med Genet
; 60(3): 233-240, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710109
6.
Exome sequencing links the SUMO protease SENP7 with fatal arthrogryposis multiplex congenita, early respiratory failure and neutropenia.
J Med Genet
; 60(11): 1133-1141, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37460201
7.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
8.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
9.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
10.
A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly.
Am J Hum Genet
; 104(5): 990-993, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006510
11.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214804
12.
RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function.
J Hum Genet
; 66(11): 1101-1112, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33980986
13.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003604
14.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
15.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
16.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
17.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet
; 99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616479
18.
Holoprosencephaly from conception to adulthood.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 122-127, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182446
19.
In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics.
Genet Med
; 20(1): 14-23, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640243
20.
Refugees in Europe: national overviews from key countries with a special focus on child and adolescent mental health.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 27(4): 389-399, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29270786