Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(5): 575-585, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661308
2.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919107
3.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204
4.
Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans.
J Allergy Clin Immunol
; 142(4): 1285-1296, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477724
5.
Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension.
Nat Commun
; 9(1): 1416, 2018 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29650961
6.
A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies.
Sci Transl Med
; 8(328): 328ra30, 2016 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936507
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