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Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
2.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636445
3.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
4.
Cystic fibrosis in disguise - the wolf in sheep's clothing, a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 174, 2021 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853553
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Regionalized pathology correlates with augmentation of mtDNA copy numbers in a patient with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF-syndrome).
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; 5(10): e13513, 2010 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20976001
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