Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422819
2.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169484
3.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494578
4.
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948281
5.
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 556-566, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957011
6.
Biallelic variants in WARS2 encoding mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthase in six individuals with mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 38(12): 1786-1795, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905505
7.
A catalytic defect in mitochondrial respiratory chain complex I due to a mutation in NDUFS2 in a patient with Leigh syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1822(2): 168-75, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22036843
8.
SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1869(8): 166808, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454773
9.
Enhanced number and activity of mitochondria in multiple sclerosis lesions.
J Pathol
; 219(2): 193-204, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19591199
10.
Identification of a Novel Variant in EARS2 Associated with a Severe Clinical Phenotype Expands the Clinical Spectrum of LTBL.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887222
11.
Muscle 3243A-->G mutation load and capacity of the mitochondrial energy-generating system.
Ann Neurol
; 63(4): 473-81, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18306232
12.
Identification and Characterization of New Variants in FOXRED1 Gene Expands the Clinical Spectrum Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency.
J Clin Med
; 8(8)2019 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434271
13.
Diverse phenotype in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFB11.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103572, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423443
14.
Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder.
Nat Commun
; 9(1): 4065, 2018 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283131
15.
NDUFAF4 variants are associated with Leigh syndrome and cause a specific mitochondrial complex I assembly defect.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1273-1277, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28853723
16.
Mitochondrial complex I dysfunction and altered NAD(P)H kinetics in rat myocardium in cardiac right ventricular hypertrophy and failure.
Cardiovasc Res
; 111(4): 362-72, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402402
17.
Spectrophotometric assay for complex I of the respiratory chain in tissue samples and cultured fibroblasts.
Clin Chem
; 53(4): 729-34, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17332151
18.
Measurement of the energy-generating capacity of human muscle mitochondria: diagnostic procedure and application to human pathology.
Clin Chem
; 52(5): 860-71, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16543390
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