Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
3.
Whole exome sequencing analyses reveal gene-microbiota interactions in the context of IBD.
Gut
; 70(2): 285-296, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651235
4.
Dynamic Evolution of Euchromatic Satellites on the X Chromosome in Drosophila melanogaster and the simulans Clade.
Mol Biol Evol
; 37(8): 2241-2256, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32191304
5.
High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening.
N Engl J Med
; 389(21): 2014-2016, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991862
6.
Land use change impacts on water quality in three lake winnipeg watersheds.
J Environ Qual
; 43(5): 1690-701, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25603255
7.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585811
8.
GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data.
Nat Genet
; 55(9): 1589-1597, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37604963
9.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
10.
A cell type-aware framework for nominating non-coding variants in Mendelian regulatory disorders.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234731
11.
Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
medRxiv
; 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873196
12.
Prevalence and Phenotypic Effects of Copy Number Variants in Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(8): 2228-2242, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574646
13.
Author Correction: GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(3): 553, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263447
14.
Critical Reflection on Using ChatGPT in Student Learning: Benefits or Potential Risks?
Nurse Educ
; 48(6): E200-E201, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348135
15.
A data-driven approach for addressing the lack of flow waveform data in studies of cerebral arterial flow in older adults.
Physiol Meas
; 39(1): 015006, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205172
16.
Firefly genomes illuminate parallel origins of bioluminescence in beetles.
Elife
; 72018 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324905
17.
A Rapid and Low-Cost PCR Thermal Cycler for Low Resource Settings.
PLoS One
; 10(7): e0131701, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26146999
18.
Investigating the geminal diamine intermediate of Yersinia pestis arginine decarboxylase with substrate, product, and inhibitors using single wavelength stopped-flow spectroscopy.
Biochemistry
; 46(2): 379-86, 2007 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17209548
19.
Loop202-208 in avian sarcoma virus integrase mediates tetramer assembly and processing activity.
Biochemistry
; 46(40): 11231-9, 2007 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17845008
20.
Regulation of replication protein A functions in DNA mismatch repair by phosphorylation.
J Biol Chem
; 281(31): 21607-21616, 2006 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16731533