Detalles de la búsqueda
1.
Antimicrobial mitochondrial reactive oxygen species induction by lung epithelial immunometabolic modulation.
PLoS Pathog
; 19(9): e1011138, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37695784
2.
Loss of Oxidation Resistance 1, OXR1, Is Associated with an Autosomal-Recessive Neurological Disease with Cerebellar Atrophy and Lysosomal Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1237-1253, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785787
3.
Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(51): 13039-13044, 2018 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30478036
4.
Clinical and laboratory interpretation of mitochondrial mRNA variants.
Hum Mutat
; 41(10): 1783-1796, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652755
5.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(6): 1130, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32269312
6.
Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 917-926, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965079
7.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 979, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32132679
8.
A novel acceptor stem variant in mitochondrial tRNATyr impairs mitochondrial translation and is associated with a severe phenotype.
Mol Genet Metab
; 131(4): 398-404, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33279411
9.
The nuclear background influences the penetrance of the near-homoplasmic m.1630 Aâ¯>â¯G MELAS variant in a symptomatic proband and asymptomatic mother.
Mol Genet Metab
; 126(4): 429-438, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30709774
10.
A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005848, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120463
11.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
; 39(4): 461-470, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29282788
12.
Novel insights into the functional metabolic impact of an apparent de novo m.8993T>G variant in the MT-ATP6 gene associated with maternally inherited form of Leigh Syndrome.
Mol Genet Metab
; 124(1): 71-81, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29602698
13.
Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect.
Mol Genet Metab
; 124(2): 124-130, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29735374
14.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177229
15.
Small heterodimer partner deletion prevents hepatic steatosis and when combined with farnesoid X receptor loss protects against type 2 diabetes in mice.
Hepatology
; 66(6): 1854-1865, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28586124
16.
Congenital heart defects and left ventricular non-compaction in males with loss-of-function variants in NONO.
J Med Genet
; 54(1): 47-53, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27550220
17.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
18.
The next generation of population-based spinal muscular atrophy carrier screening: comprehensive pan-ethnic SMN1 copy-number and sequence variant analysis by massively parallel sequencing.
Genet Med
; 19(8): 936-944, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28125085
19.
Succinyl-CoA synthetase (SUCLA2) deficiency in two siblings with impaired activity of other mitochondrial oxidative enzymes in skeletal muscle without mitochondrial DNA depletion.
Mol Genet Metab
; 120(3): 213-222, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27913098
20.
Next generation deep sequencing corrects diagnostic pitfalls of traditional molecular approach in a patient with prenatal onset of Pompe disease.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2500-2504, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28657663