Detalles de la búsqueda
1.
Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for RYR1-related malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4087-4093, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849058
2.
Comparison of literature mining tools for variant classification: Through the lens of 50 RYR1 variants.
Genet Med
; 26(4): 101083, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281099
3.
Scoping review on the state of racial disparities literature in the treatment of neurosurgical disease: a call for action.
Neurosurg Focus
; 55(5): E3, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37913535
4.
The ACMG SF v3.0 gene list increases returnable variant detection by 22% when compared with v2.0 in the ClinSeq cohort.
Genet Med
; 24(3): 736-743, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906458
5.
Positive Psychological Predictors of Psychological Health in Individuals with Parkinson's Disease.
J Clin Psychol Med Settings
; 27(1): 182-189, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127423
6.
Response to Kiel and Kozaric regarding "Comparison of Literature Mining Tools for Variant Classification: Through the Lens of Fifty RYR1 Variants" by Wermers et al.
Genet Med
; : 101162, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38726793
7.
Comparison of literature mining tools for variant classification: Through the lens of 50 RYR1 variants.
Genet Med
; : 101157, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38748538
8.
A commentary on actionable secondary findings in the 73 ACMG-recommended genes in 1559 Thai exomes.
J Hum Genet
; 67(10): 617-619, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534676
9.
Patient values and preferences regarding prognostic counseling in isolated REM sleep behavior disorder.
Sleep
; 46(1)2023 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259668
10.
Interactions Between Opioids and Dextroamphetamine on Locomotor Activity: Influence of an Opioid's Relative Efficacy at the Mu Receptor.
Front Psychiatry
; 12: 790471, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35069292
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