Detalles de la búsqueda
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Timing the clinical onset of epileptic spasms in infantile epileptic spasms syndrome: A tertiary health center's experience.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-38317356
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Delays to care in infantile epileptic spasms syndrome: Racial and ethnic inequities.
Epilepsia
; 65(1): 107-114, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37953072
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The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35997716
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Infantile spasms: Assessing the diagnostic yield of an institutional guideline and the impact of etiology on long-term treatment response.
Epilepsia
; 63(5): 1164-1176, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35211955
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Chronic mTORC1 inhibition rescues behavioral and biochemical deficits resulting from neuronal Depdc5 loss in mice.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31174205
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Cost-effectiveness of adrenocorticotropic hormone versus oral steroids for infantile spasms.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-33417252
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| MEDLINE | ID: mdl-30616066
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| MEDLINE | ID: mdl-23934111
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Neurobiol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29274432
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Crisis Standard of Care: Management of Infantile Spasms during COVID-19.
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SLC25A22 is a novel gene for migrating partial seizures in infancy.
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| MEDLINE | ID: mdl-35025708
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The non-essential TSC complex component TBC1D7 restricts tissue mTORC1 signaling and brain and neuron growth.
Cell Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-35584673
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DEPDC5-dependent mTORC1 signaling mechanisms are critical for the anti-seizure effects of acute fasting.
Cell Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36044864