Detalles de la búsqueda
1.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
2.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
3.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220674
4.
A distinct neurodevelopmental syndrome with intellectual disability, autism spectrum disorder, characteristic facies, and macrocephaly is caused by defects in CHD8.
J Hum Genet
; 64(4): 271-280, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670789
5.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 25(2): 100004, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745127
6.
Comprehensive whole genome sequence analyses yields novel genetic and structural insights for Intellectual Disability.
BMC Genomics
; 18(1): 403, 2017 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28539120
7.
Intragenic CNVs for epigenetic regulatory genes in intellectual disability: Survey identifies pathogenic and benign single exon changes.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2916-2926, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27748065
8.
Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway.
Genet Med
; 16(10): 751-8, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24651605
9.
Life-history chronicle for a patient with the recently described chromosome 4q21 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2606-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903878
10.
Editorial on the Paper "The Epidemiology and Genetics of Hyperuricemia and Gout across Major Racial Groups: A Literature Review and Population Genetics Secondary Database Analysis" by Butler, Alghoubayshi and Roman.
J Pers Med
; 12(8)2022 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36013280
11.
Epigenomic impacts of meditative practices.
Epigenomics
; 14(24): 1593-1608, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891912
12.
Recent Major Transcriptomics and Epitranscriptomics Contributions toward Personalized and Precision Medicine.
J Pers Med
; 12(2)2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35207687
13.
Epigenetic impacts on neurodevelopment: pathophysiological mechanisms and genetic modes of action.
Pediatr Res
; 69(5 Pt 2): 92R-100R, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293311
14.
Understanding environmental epigenomics in autism spectrum disorder: an interview with Farah R Zahir.
Epigenomics
; 13(17): 1341-1345, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553604
15.
The Need for Precision Therapies as Determined by Genetic Signature for Cystic Fibrosis.
J Pers Med
; 11(12)2021 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34945826
16.
Maternal Prenatal Exposures in Pregnancy and Autism Spectrum Disorder: An Insight into the Epigenetics of Drugs and Diet as Key Environmental Influences.
Adv Neurobiol
; 24: 143-162, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32006359
17.
First Whole Transcriptome RNAseq on CHD8 Haploinsufficient Patient and Meta-Analyses Across Cellular Models Uncovers Likely Key Pathophysiological Target Genes.
Cureus
; 12(11): e11571, 2020 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33282601
18.
Detection of pathogenic copy number variants in children with idiopathic intellectual disability using 500 K SNP array genomic hybridization.
BMC Genomics
; 10: 526, 2009 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19917086
19.
A novel de novo 1.1 Mb duplication of 17q21.33 associated with cognitive impairment and other anomalies.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1257-62, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19449402
20.
De novo pathogenic DNM1L variant in a patient diagnosed with atypical hereditary sensory and autonomic neuropathy.
Mol Genet Genomic Med
; 7(10): e00961, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31475481