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Body composition and myokines in a cohort of patients with Becker muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 66(1): 63-70, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474226
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RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 186-93, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26094573
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Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 196, 2023 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37480080
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Balance impairment in myotonic dystrophy type 1: Dynamic posturography suggests the coexistence of a proprioceptive and vestibular deficit.
Front Hum Neurosci
; 16: 925299, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35967003
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Can Respir J
; 2022: 2321909, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35762008
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Assessment of self-reported and objective daytime sleepiness in adult-onset myotonic dystrophy type 1.
J Clin Sleep Med
; 17(12): 2383-2391, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170223
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Screening for early symptoms of respiratory involvement in myotonic dystrophy type 1 using the Respicheck questionnaire.
Neuromuscul Disord
; 30(4): 301-309, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32305258
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Long-term follow-up free of ventricular fibrillation recurrence after resuscitated cardiac arrest in a myotonic dystrophy type 1 patient.
Europace
; 11(9): 1243-4, 2009 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19556250
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The Myotonic Dystrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure.
Neuromuscul Disord
; 27(11): 1047-1053, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28890289
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Pure myopathy with enlarged mitochondria associated to a new mutation in MTND2 gene.
Mol Genet Metab Rep
; 10: 24-27, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28070494
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A nonsense mutation of human XRCC4 is associated with adult-onset progressive encephalocardiomyopathy.
EMBO Mol Med
; 7(7): 918-29, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25872942
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A novel mutation in TTC19 associated with isolated complex III deficiency, cerebellar hypoplasia, and bilateral basal ganglia lesions.
Front Genet
; 5: 397, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25452764
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