Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2822-2831, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384395
2.
Improved diagnostics of purine and pyrimidine metabolism disorders using LC-MS/MS and its clinical application.
Clin Chem Lab Med
; 61(10): 1792-1801, 2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37011034
3.
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3805-3814, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600779
4.
Age Dependent Progression of Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia Due to Heterozygous Mutations in COMP Gene.
Prague Med Rep
; 121(3): 153-162, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33030144
5.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology (Oxford)
; 57(7): 1180-1185, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423175
6.
CRISPR-Cas9 induced mutations along de novo purine synthesis in HeLa cells result in accumulation of individual enzyme substrates and affect purinosome formation.
Mol Genet Metab
; 119(3): 270-277, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27590927
7.
Adenylosuccinate lyase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 231-42, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112391
8.
Mutations of ATIC and ADSL affect purinosome assembly in cultured skin fibroblasts from patients with AICA-ribosiduria and ADSL deficiency.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1534-43, 2012 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22180458
9.
Attenuated adenylosuccinate lyase deficiency: a report of one case and a review of the literature.
Neuropediatrics
; 45(1): 50-5, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23504561
10.
Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders.
Mol Genet Metab
; 108(3): 178-189, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23394948
11.
Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds.
Metabolites
; 12(12)2022 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36557247
12.
Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis.
Metabolites
; 12(3)2022 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35323684
13.
Pathway-specific effects of ADSL deficiency on neurodevelopment.
Elife
; 112022 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133277
14.
Molecular characterization of the AdeI mutant of Chinese hamster ovary cells: a cellular model of adenylosuccinate lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 102(1): 61-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20884265
15.
Transcriptome and metabolome analysis of crGART, a novel cell model of de novo purine synthesis deficiency: Alterations in CD36 expression and activity.
PLoS One
; 16(7): e0247227, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34283828
16.
Biochemical and structural analysis of 14 mutant adsl enzyme complexes and correlation to phenotypic heterogeneity of adenylosuccinate lyase deficiency.
Hum Mutat
; 31(4): 445-55, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20127976
17.
The CRISPR-Cas9 crATIC HeLa transcriptome: Characterization of a novel cellular model of ATIC deficiency and ZMP accumulation.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100642, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32939338
18.
The CRISPR-Cas9 crADSL HeLa transcriptome: A first step in establishing a model for ADSL deficiency and SAICAR accumulation.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100512, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31516833
19.
Prolyl hydroxylase substrate adenylosuccinate lyase is an oncogenic driver in triple negative breast cancer.
Nat Commun
; 10(1): 5177, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729379
20.
Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 94(4): 435-442, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18524658