Detalles de la búsqueda
1.
Follicular helper T cell signature of replicative exhaustion, apoptosis, and senescence in common variable immunodeficiency.
Eur J Immunol
; 52(7): 1171-1189, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562849
2.
Identification of novel genetic variants associated with short stature in a Baka Pygmies population.
Hum Genet
; 139(11): 1471-1483, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32583022
3.
T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency.
Blood
; 132(22): 2362-2374, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30254128
4.
ADA2 regulates inflammation and hematopoietic stem cell emergence via the A2bR pathway in zebrafish.
Commun Biol
; 7(1): 615, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777862
5.
Large Deletion of MAGT1 Gene in a Patient with Classic Kaposi Sarcoma, CD4 Lymphopenia, and EBV Infection.
J Clin Immunol
; 37(1): 32-35, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27770395
6.
Case Report: Consistent disease manifestations with a staggered time course in two identical twins affected by adenosine deaminase 2 deficiency.
Front Immunol
; 13: 910021, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36248833
7.
Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait?
Front Immunol
; 13: 919237, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35967303
8.
Lentiviral correction of enzymatic activity restrains macrophage inflammation in adenosine deaminase 2 deficiency.
Blood Adv
; 5(16): 3174-3187, 2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34424322
9.
First Case of Patient With Two Homozygous Mutations in MYD88 and CARD9 Genes Presenting With Pyogenic Bacterial Infections, Elevated IgE, and Persistent EBV Viremia.
Front Immunol
; 10: 130, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30837984
10.
Corrigendum: Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies.
Front Immunol
; 10: 1184, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31214169
11.
Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies.
Front Immunol
; 10: 316, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031743
12.
ALPS-Like Phenotype Caused by ADA2 Deficiency Rescued by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Front Immunol
; 9: 2767, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692987
13.
Use of Defibrotide to help prevent post-transplant endothelial injury in a genetically predisposed infant with metachromatic leukodystrophy undergoing hematopoietic stem cell gene therapy.
Bone Marrow Transplant
; 53(7): 913-917, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29379168
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