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MATR3 haploinsufficiency and early-onset neurodegeneration.

Zech, Michael; Seibt, Annette; Zumbaum, Barbara; Klee, Dirk; Meitinger, Thomas; Winkelmann, Juliane; Mayatepek, Ertan; Wagner, Matias; Distelmaier, Felix.

Brain ; 144(9): e72, 2021 10 22.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34173818

Asunto(s)

Haploinsuficiencia/genética , Enfermedades Neurodegenerativas/diagnóstico por imagen , Enfermedades Neurodegenerativas/genética , Proteínas Asociadas a Matriz Nuclear/genética , Proteínas de Unión al ARN/genética , Preescolar , Humanos , Masculino

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