Detalles de la búsqueda
1.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31981491
2.
Loss of function of OTUD7A in the schizophrenia- associated 15q13.3 deletion impairs synapse development and function in human neurons.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1500-1519, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35931052
3.
Identification of PSMB5 as a genetic modifier of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2118124119, 2022 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35617426
4.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32015465
5.
Inherited genetic susceptibility to acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome.
Blood
; 134(15): 1227-1237, 2019 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350265
6.
Bayesian Pathway Analysis for Complex Interactions.
Am J Epidemiol
; 189(12): 1610-1622, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32639515
7.
New phenotypes associated with 3q29 duplication syndrome: Results from the 3q29 registry.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1152-1166, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154651
8.
PEMapper and PECaller provide a simplified approach to whole-genome sequencing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): E1923-E1932, 2017 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28223510
9.
Genetic variants and pathways implicated in a pediatric inflammatory bowel disease cohort.
Genes Immun
; 20(2): 131-142, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29593342
10.
Clinical and Genomic Correlates of Neutrophil Reactive Oxygen Species Production in Pediatric Patients With Crohn's Disease.
Gastroenterology
; 154(8): 2097-2110, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29454792
11.
Omicseq: a web-based search engine for exploring omics datasets.
Nucleic Acids Res
; 45(W1): W445-W452, 2017 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28402462
12.
Characterization of genetic loci that affect susceptibility to inflammatory bowel diseases in African Americans.
Gastroenterology
; 149(6): 1575-1586, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26278503
13.
Novel features of 3q29 deletion syndrome: Results from the 3q29 registry.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 999-1006, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26738761
14.
Genomic characterization of the Bacillus cereus sensu lato species: backdrop to the evolution of Bacillus anthracis.
Genome Res
; 22(8): 1512-24, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22645259
15.
Contribution of copy-number variation to Down syndrome-associated atrioventricular septal defects.
Genet Med
; 17(7): 554-60, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25341113
16.
Reply to Plüss et al.: The strength of PEMapper/PECaller lies in unbiased calling using large sample sizes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(40): E8323, 2017 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28916730
17.
Variant ATRX syndrome with dysfunction of ATRX and MAGT1 genes.
Hum Mutat
; 35(1): 58-62, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24130152
18.
Excess variants in AFF2 detected by massively parallel sequencing of males with autism spectrum disorder.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4356-64, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773736
19.
Susceptibility to childhood-onset rheumatoid arthritis: investigation of a weighted genetic risk score that integrates cumulative effects of variants at five genetic loci.
Arthritis Rheum
; 65(6): 1663-7, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23450725
20.
Exome sequencing identifies a novel FOXP3 mutation in a 2-generation family with inflammatory bowel disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(5): 561-8, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24792626