Detalles de la búsqueda
1.
The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice.
Genet Med
; 24(7): 1512-1522, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442193
2.
After genomic testing results: Parents' long-term views.
J Genet Couns
; 31(1): 82-95, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165210
3.
Renpenning syndrome in a female.
Am J Med Genet A
; 182(3): 498-503, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840929
4.
RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit-successes and challenges.
Eur J Pediatr
; 178(8): 1207-1218, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172278
5.
Genetic counseling considerations with rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit.
J Genet Couns
; 28(2): 263-272, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964583
6.
The cost and diagnostic yield of exome sequencing for children with suspected genetic disorders: a benchmarking study.
Genet Med
; 20(9): 1013-1021, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300375
7.
FOXP1 haploinsufficiency: Phenotypes beyond behavior and intellectual disability?
Am J Med Genet A
; 173(12): 3172-3181, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884888
8.
Phenotypic evolution of UNC80 loss of function.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3106-3114, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513830
9.
4q12-4q21.21 deletion genotype-phenotype correlation and the absence of piebaldism in presence of KIT haploinsufficiency.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 231-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25355368
10.
Coffin-Siris syndrome: phenotypic evolution of a novel SMARCA4 mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1808-14, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700502
11.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
12.
Genome-wide sequencing and the clinical diagnosis of genetic disease: The CAUSES study.
HGG Adv
; 3(3): 100108, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35599849
13.
Integration of genetic counsellors in genomic testing triage: Outcomes of a genomic consultation service in British Columbia, Canada.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104024, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32798762
14.
Somatic mosaicism detected by genome-wide sequencing in 500 parent-child trios with suspected genetic disease: clinical and genetic counseling implications.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697084
15.
A novel syndrome with psychiatric features and review of malformation syndromes with psychiatric disorders.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 713-21, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19253384
16.
Characterization of a new X-linked mental retardation syndrome with microcephaly, cortical malformation, and thin habitus.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2469-78, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19842190
17.
The Genomic Consultation Service: A clinical service designed to improve patient selection for genome-wide sequencing in British Columbia.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851296
18.
Complex translocation disrupting TCF4 and altering TCF4 isoform expression segregates as mild autosomal dominant intellectual disability.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 62, 2016 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27179618
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>