Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
2.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
3.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
4.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology
; 145(3): 544-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23747338
5.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 2079, 2019 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048695
6.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770872
7.
Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes.
Hum Genet
; 124(5): 489-98, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18953567
8.
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 9(1): 4619, 2018 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397230
9.
Application of a comprehensive subtelomere array in clinical diagnosis of mental retardation.
Eur J Med Genet
; 48(3): 250-62, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16179221
10.
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(5): 279-92, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792522
11.
A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 480-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23900271
12.
Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients.
Eur J Hum Genet
; 22(11): 1272-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24424121
13.
Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies.
Eur J Hum Genet
; 20(2): 166-70, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21915152
14.
Clinical features and respiratory complications in Myhre syndrome.
Eur J Med Genet
; 54(6): e553-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21816239
15.
Missense mutations to the TSC1 gene cause tuberous sclerosis complex.
Eur J Hum Genet
; 17(3): 319-28, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18830229
16.
Nine patients with a microdeletion 15q11.2 between breakpoints 1 and 2 of the Prader-Willi critical region, possibly associated with behavioural disturbances.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 108-15, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19328872
17.
FISH and array-CGH analysis of a complex chromosome 3 aberration suggests that loss of CNTN4 and CRBN contributes to mental retardation in 3pter deletions.
Am J Med Genet A
; 140(22): 2482-7, 2006 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17036314
18.
Hereditary fetal brain degeneration resembling fetal brain disruption sequence in two sibships.
Am J Med Genet A
; 127A(2): 172-82, 2004 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15108206
19.
Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy.
Hum Mol Genet
; 13(20): 2493-503, 2004 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15317753
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>