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1.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169484
2.
Mutations in Complex I Assembly Factor TMEM126B Result in Muscle Weakness and Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 99(1): 208-16, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374773
3.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395179
4.
A mutation in the human CBP4 ortholog UQCC3 impairs complex III assembly, activity and cytochrome b stability.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6356-65, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25008109
5.
Mutations in the UQCC1-interacting protein, UQCC2, cause human complex III deficiency associated with perturbed cytochrome b protein expression.
PLoS Genet
; 9(12): e1004034, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24385928
6.
A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia.
Hum Mol Genet
; 22(4): 656-67, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125284
7.
A mutation in C2orf64 causes impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(4): 488-93, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21457908
8.
C7orf30 specifically associates with the large subunit of the mitochondrial ribosome and is involved in translation.
Nucleic Acids Res
; 40(9): 4040-51, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22238375
9.
A catalytic defect in mitochondrial respiratory chain complex I due to a mutation in NDUFS2 in a patient with Leigh syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1822(2): 168-75, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22036843
10.
NDUFAF4 variants are associated with Leigh syndrome and cause a specific mitochondrial complex I assembly defect.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1273-1277, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28853723
11.
Investigation of the complex I assembly chaperones B17.2L and NDUFAF1 in a cohort of CI deficient patients.
Mol Genet Metab
; 91(2): 176-82, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17383918
12.
Cytosolic signaling protein Ecsit also localizes to mitochondria where it interacts with chaperone NDUFAF1 and functions in complex I assembly.
Genes Dev
; 21(5): 615-24, 2007 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17344420
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