Cuando la genética estaba oculta: miocardiopatía hipertrófica por variante MYBPC3 c. 1102A>T (p.Lys368*) refractaria a manejo médico: reporte de un caso / When genetics were hidden: hypertrophic cardiomyopathy due to MYBPC3 c. 1102A>T (p.Lys368*) variant refractory to medical management: case report / Quando a genética estava oculta: cardiomiopatia hipertrófica por variante MYBPC3 c. 1102A>T (p.Lys368*) refractária à manejo médico: reporte de um caso

La miocardiopatía hipertrófica es cada vez más diagnosticada. Es una condición genética que genera hipertrofia miocárdica, fibrosis, isquemia y apoptosis con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Puede generar síncope, falla cardíaca y muerte súbita. El tratamiento es farmacológico y se requiere cirugía si hay refractariedad. Se presenta un caso de miocardiopatía hipertrófica asociada a variante genética patogénica en un paciente no respondedor a manejo médico óptimo. La importancia de este artículo radica en lo determinante que es la genética para el abordaje diagnóstico y el establecimiento del origen y pronóstico de esta enfermedad.

Hypertrophic cardiomyopathy is increasingly diagnosed. It is a genetic condition that leads to myocardial hypertrophy, fibrosis, ischemia, and apoptosis with obstruction of the left ventricular outflow tract. It can result in syncope, heart failure, and sudden death. Treatment is pharmacological, and surgery is required in cases of refractoriness. A case of hypertrophic cardiomyopathy associated with a pathogenic genetic variant is presented in a patient unresponsive to optimal medical management. The importance of this article lies in how crucial genetics is for the proper diagnostic approach and the establishment of the origin and prognosis of this disease.

A miocardiopatia hipertrófica está sendo diagnosticada cada vez mais. É uma condição genética que leva à hipertrofia miocárdica, fibrose, isquemia e apoptose com obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo. Pode resultar em síncope, insuficiência cardíaca e morte súbita. O tratamento é farmacológico e a cirurgia é necessária em casos de refratariedade. Apresenta-se um caso de miocardiopatia hipertrófica associada a uma variante genética patogênica em um paciente não responsivo ao manejo médico ótimo. A importância deste artigo reside na determinante genética para a abordagem diagnóstica adequada e para o estabelecimento da origem e prognóstico desta doença.

Diferenças entre Duas Condições Cardíacas Hipertróficas Distintas: Doença de Fabry Versus Cardiomiopatia Hipertrófica / Differences Between Two Distinct Hypertrophic Cardiac Conditions: Fabry Disease versus Hypertrophic Cardiomyopathy

Resumo Fundamento A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e a doença de Fabry (DF) são doenças herdadas geneticamente com características fenotípicas de hipertrofia ventricular esquerda (HVE) que causam resultados cardíacos adversos. Objetivos Investigar as diferenças demográficas, clínicas, bioquímicas, eletrocardiográficas (ECG) e ecocardiográficas (ECO) entre CMH e DF. Métodos 60 pacientes com CMH e 40 pacientes com DF foram analisados retrospectivamente como uma subanálise do "estudo LVH-TR" após exclusão de pacientes com fibrilação atrial, ritmo de estimulação, bloqueios de ramo e bloqueios atrioventriculares (AV) de segundo e terceiro graus. O nível de significância foi aceito como <0,05. Resultados O sexo masculino (p=0,048) e a creatinina (p=0,010) são significativamente maiores a favor da DF; entretanto, infradesnivelamento do segmento ST (p=0,028), duração do QT (p=0,041), espessura do septo interventricular (SIVd) (p=0,003), espessura da parede posterior (PWd) (p=0,009), insuficiência mitral moderada a grave (IM) (p=0,013) e o índice de massa ventricular esquerda (IMVE) (p=0,041) são significativamente maiores a favor da CMH nas análises univariadas. Na análise multivariada, a significância estatística apenas permanece na creatinina (p=0,018) e na duração do intervalo QT (0,045). A DF foi positivamente correlacionada com a creatinina (rho=0,287, p=0,004) e a CMH foi positivamente correlacionada com o PWd (rho=0,306, p=0,002), IVSd (rho=0,395, p<0,001), IM moderada-grave (rho= 0,276, p<0,005), IMVE (rho=0,300, p=0,002), espessura relativa da parede (ERP) (rho=0,271, p=0,006), duração do QT (rho=0,213, p=0,034) e depressão do segmento ST (rho =0,222, p=0,026). Conclusão Características bioquímicas, ECG e ECO específicas podem auxiliar na diferenciação e no diagnóstico precoce da CMH e da DF.

Abstract Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and Fabry disease (FD) are genetically inherited diseases with left ventricular hypertrophy (LVH) phenotype characteristics that cause adverse cardiac outcomes. Objectives To investigate the demographic, clinical, biochemical, electrocardiographic (ECG), and echocardiographic (ECHO) differences between HCM and FD. Methods 60 HCM and 40 FD patients were analyzed retrospectively as a subanalysis of the 'LVH-TR study' after excluding patients with atrial fibrillation, pace rhythm, bundle branch blocks, and second and third-degree atrioventricular (AV) blocks. The significance level was accepted as <0.05. Results Male gender (p=0.048) and creatinine (p=0.010) are significantly higher in favor of FD; however, ST depression (p=0.028), QT duration (p=0.041), interventricular septum thickness (IVSd) (p=0.003), posterior wall thickness (PWd) (p=0.009), moderate-severe mitral regurgitation (MR) (p=0.013), and LV mass index (LVMI) (p=0.041) are significantly higher in favor of HCM in the univariate analyses. In multivariate analysis, statistical significance only continues in creatinine (p=0.018) and QT duration (0.045). FD was positively correlated with creatinine (rho=0.287, p=0.004) and HCM was positively correlated with PWd (rho=0.306, p=0.002), IVSd (rho=0.395, p<0.001), moderate-severe MR (rho=0.276, p<0.005), LVMI (rho=0.300, p=0.002), relative wall thickness (RWT) (rho=0.271, p=0.006), QT duration (rho=0.213, p=0.034) and ST depression (rho=0.222, p=0.026). Conclusion Specific biochemical, ECG, and ECHO characteristics can aid in the differentiation and early diagnosis of HCM and FD.

Avaliação Prognóstica da Microalternância da onda T na Cardiomiopatia Hipertrófica em um Seguimento Clínico de 9 anos / Prognostic Evaluation of Microvolt T-Wave Alternans in Hypertrophic Cardiomyopathy: 9-year Clinical Follow-up

Resumo Fundamento: A morte súbita cardíaca (MSC), decorrente de arritmias ventriculares, é a principal complicação da cardiomiopatia hipertrófica (CMH). A microalternância da onda T (MAOT) está associada à ocorrência de arritmias ventriculares em diversas cardiopatias, mas seu papel na CMH permanece incerto. Objetivo: Avaliar associação da MAOT com a ocorrência de MSC ou arritmias ventriculares malignas em pacientes com CMH. Método: Pacientes com diagnóstico de CMH e classe funcional I-II (NYHA) foram selecionados de forma consecutiva. No início do seguimento os participantes realizaram a avaliação da MAOT pela metodologia da média móvel modificada no teste de esforço. Os resultados foram classificados em alterado ou normal. O desfecho foi composto por MSC, fibrilação ventricular, taquicardia ventricular sustentada (TVS) e terapia apropriada do cardioversor desfibrilador implantável (CDI). O nível de significância estatística foi de 5%. Resultados: Um total de 132 pacientes (idade média de 39,5±12,6 anos) foram incluídos, com tempo de seguimento médio de 9,5 anos. A MAOT foi alterada em 74 (56%) participantes e normal em 58 (44%). Durante o seguimento, nove (6,8%) desfechos ocorreram, com prevalência de 1,0%/ano, sendo seis casos de MSC, dois choques apropriados do CDI e um episódio de TVS. MAOT alterada foi associada à taquicardia ventricular não sustentada no Holter (p=0,016), espessura septal≥30 mm (p<0,001) e resposta inadequada da pressão arterial ao esforço (p=0,046). Cinco pacientes (7%) e quatro pacientes (7%) com MAOT alterada e normal, respectivamente, apresentaram desfecho primário [OR=0,85(IC95%: 0,21-3,35, p=0,83)]. Curvas de eventos de Kaplan-Meir não apresentaram diferenças entre MAOT normal e alterada. Conclusão: A MAOT alterada não foi associada à ocorrência de MSC ou arritmias ventriculares potencialmente fatais em pacientes com CMH, e a baixa taxa desses eventos em um seguimento em longo prazo sugere o bom prognóstico dessa cardiopatia.

Abstract Background: Sudden cardiac death (SCD) resulting from ventricular arrhythmia is the main complication of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Microvolt T-wave alternans (MTWA) is associated with the occurrence of ventricular arrhythmias in several heart diseases, but its role in HCM remains uncertain. Objective: To evaluate the association of MTWA with the occurrence of SCD or potentially fatal ventricular arrhythmias in HCM patients in a long-term follow-up. Methods: Patients diagnosed with HCM and NYHA functional class I-II were consecutively selected. At the beginning of the follow-up, the participants performed the MTWA evaluation using the modified moving average during the stress test. The results were classified as altered or normal. The composite endpoint of SCD, ventricular fibrillation, sustained ventricular tachycardia (SVT) or appropriate implantable cardiac defibrillation (ICD) therapy was assessed. The level of significance was set at 5%. Results: A total of 132 patients (mean age of 39.5 ± 12.6 years) were recruited and followed for a mean of 9.5 years. The MTWA test was altered in 74 (56%) participants and normal in 58 (44%). Nine events (6.8%) occurred during the follow-up, with a prevalence of 1.0%/year - six SCDs, two appropriate ICD shocks and one episode of (SVT). Altered MTWA was associated with non-sustained ventricular tachycardia on Holter (p = 0.016), septal thickness ≥30 mm (p < 0.001) and inadequate blood pressure response to effort (p = 0.046). Five patients with altered MTWA (7%) and four patients with normal MTWA (7%) had the primary outcome [OR = 0.85 (95% CI: 0.21 - 3.35, p=0.83)]. Kaplan-Meir event curves showed no differences between normal and altered MTWA. Conclusion: Altered MTWA was not associated with the occurrence of SCD or potentially fatal ventricular arrhythmias in HCM patients, and the low rate of these events during long-term follow-up suggests the good prognosis of this heart disease.

Resource utilization and costs related to the management of obstructive hypertrophic cardiomyopathy under the Brazilian supplementary healthcare system´s perspective: results from a modified Delphi panel / Utilização de recursos e custos relacionados ao manejo da cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva sob a perspectiva do sistema de saúde suplementar brasileiro: resultados de um painel Delphi modificado

Objective: To generate data on the costs associated with the diagnosis and treatment of obstructive ypertrophic cardiomyopathy (HCM) from the perspective of the private health system in Brazil. Methods: A modified Delphi panel including seven different specialists (three clinical cardiologists with experience in obstructive HCM, two hemodynamicists with experience in septal ablation and two cardiac surgeons with expertise in myectomy), from two Brazilian states (São Paulo and Pernambuco), was conducted between August and November 2022. Two rounds of questions about the use of healthcare resources according to the functional class (NYHA I-IV) and a panel in a virtual platform were conducted to obtain the final consensus. Micro-costing defined costs and unit values were determined based on official price lists. Results: The total diagnosis cost per patient was estimated at BRL 11,486.81. The obstructive HCM management costs analysis showed average annual costs per patient of BRL 17,026.74, BRL 19,401.46, BRL 73,310.07, and BRL 94,885.75 for the functional classes NYHA I, NYHA II, NYHA III, and NYHA IV, respectively. The average costs per patient related to procedures in a year were BRL 12,698.53, BRL 13,462.30, BRL 58,841.67, and BRL 75,595.90 for the functional classes NYHA I, II, III, and IV, respectively. Conclusions: The annual costs of HCM management increased according to the functional class, highlighting the need for safe and effective strategies to improve patient's NYHA functional class while promoting a decrease in the need for invasive therapies.

Objetivo: Gerar dados acerca dos custos associados ao diagnóstico e tratamento da cardiomiopatia hipertrófica (CMH) obstrutiva, sob a perspectiva do sistema de saúde privado no Brasil. Métodos: Um painel Delphi modificado incluindo sete especialistas (três cardiologistas clínicos com experiência em CMH obstrutiva, dois hemodinamicistas com experiência em ablação de septo e dois cirurgiões cardíacos com experiência em miectomia) de dois estados brasileiros (São Paulo e Pernambuco) foi conduzido entre agosto e novembro de 2022. Foram realizadas duas rodadas de perguntas acerca da utilização de recursos de acordo com a classe funcional (NYHA I-IV) e uma reunião virtual para obtenção do consenso final. Os custos foram definidos por meio de microcusteio, e os valores unitários foram definidos com base em listas de preço oficiais. Resultados: O custo total do diagnóstico por paciente foi estimado em R$ 11.486,81. A análise de custos de manejo da CMH obstrutiva mostrou custos médios anuais por paciente de R$ 17.026,74, R$ 19.401,46, R$ 73.310,07 e R$ 94.885,75 para as classes funcionais NYHA I, NYHA II, NYHA III e NYHA IV, respectivamente. Os custos médios por paciente relacionados a procedimentos em um ano foram de R$ 12.698,53, R$ 13.462,30, R$ 58.841,67 e R$ 75.595,90 para as classes NYHA I, II, III e IV, respectivamente. Conclusões: Os custos anuais com o manejo da CMH aumentam de acordo com a classe funcional, destacando a necessidade de estratégias seguras e eficazes capazes de melhorar a classe funcional NYHA do paciente, ao mesmo tempo que promove diminuição da necessidade de terapias invasivas.

Estudio preliminar de correlación fenotipo-genotipo en miocardiopatías de pacientes derivados a un centro de alta complejidad del conurbano bonaerense / A Preliminary Study of the Phenotype-Genotype Correlation in Cardiomyopathies in Patients Referred to a Tertiary Healthcare Center in the Suburbs of Buenos Aires

RESUMEN Introducción : Las miocardiopatías se definen como un trastorno del miocardio en el que el músculo cardíaco es estructural y funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad arterial coronaria, hipertensión arterial (HTA), enfermedad valvular y enfermedad cardíaca congénita. Estas enfermedades son relativamente frecuentes, y suponen una importante causa de morbimortalidad a nivel global. Aunque el estudio genético se recomienda para el cribado familiar, la falta de datos robustos sobre asociaciones genotipo-fenotipo específicas ha reducido su impacto en el manejo clínico. Objetivos : El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia de mutaciones en una población de pacientes con miocardiopatía derivados a un centro de alta complejidad y el análisis de la correlación genotipo-fenotipo en las mutaciones identificadas. Material y métodos: Se estudiaron en forma prospectiva 102 pacientes con sospecha de miocardiopatía hipertrófica (MCH) familiar, de los cuales 70 constituían casos índices, de una cohorte ambispectiva de pacientes con miocardiopatías controladas en un hos pital público de alta complejidad de tercer nivel de atención de la provincia de Buenos Aires, desde enero 2012 al 30 agosto 2022. Resultados : De 102 pacientes 83 fueron considerados afectados. De eelos, 31 eran MCH y 52 fenocopias, sin diferencia en el pronóstico. Se realizó estudio genético en 77 pacientes, de los cuales 57 presentaron mutaciones reconocibles, en el 80% de los casos coincidentes con un Score de Mayo ≥3. Se detectaron 28 variantes de significado incierto. Conclusiones : Se comprobó que realizar estudio molecular guiado por el Score de Mayo permitió obtener un alto grado de probabilidad de detectar mutaciones. Se evidenció la importancia del estudio molecular debido a la existencia de solapamiento fenotípico y genotípico de las miocardiopatías. El conocimiento de la variante genética causal actualmente no afecta el manejo clínico de la mayoría de los pacientes con MCH, pero es de ayuda ante un pequeño grupo de genes que tienen opciones de tratamiento.

ABSTRACT Background : Cardiomyopathies are defined as a disorder of the myocardium in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension (HT), valvular heart disease and congenital heart disease. These diseases are relatively common and a major cause of morbidity and mortality worldwide. Although genetic testing is recommended for family screening, lack of solid data on specific genotype-phenotype associations has reduced its impact on clinical management. Objectives : This study aims to analyze the frequency of mutations in a population of patients with cardiomyopathy referred to a tertiary healthcare center and to analyze the genotype-phenotype correlation of the identified mutations. Methods : We prospectively included 102 patients with suspected familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM), 70 of which were index cases, from an ambispective cohort of patients with cardiomyopathies treated in a tertiary healthcare public hos pital in the province of Buenos Aires, from January 2012 to August 30, 2022. Results : Of 102 patients, 83 were considered affected. Of these, 31 were HCM and 52 were phenocopies, with no difference in prognosis. A genetic study was carried out in 77 patients, of whom 57 presented recognizable mutations, in 80% of the cases coinciding with a Mayo Score ≥3. Twenty-eight variants of uncertain significance were detected. Conclusions : It was confirmed that molecular testing guided by the Mayo Score provided high probability of detecting mutations. Molecular testing proved to be important due to the phenotypic and genotypic overlap in cardiomyopathies. Understanding the causative genetic variant, nowadays, does not affect the clinical management of most HCM patients, but is helpful in a small group of genes with treatment options.

Cardiomiopatia Hipertrófica: uma revisão pelo olhar da ressonância magnética / Hypertrophic Cardiomyopathy: a review using magnetic resonance imaging

A cardiomiopatia hipertrófica é a cardiopatia genética mais frequente na população geral e é caracterizada por uma hipertrofia ventricular esquerda assimétrica. Entretanto, as alterações fenotípicas desta cardiomiopatia vão muito além da hipertrofia ventricular, e incluem alterações do aparato valvar mitral, dos músculos papilares e do ventrículo direito. Devido à dificuldade no diagnóstico diferencial entre as múltiplas causas de hipertrofia, a ressonância magnética cardíaca vem cumprindo um papel fundamental na avaliação diagnóstica e prognóstica desta cardiomiopatia. A cineressonância magnética na definição da localização e extensão da hipertrofia, o realce tardio, na detecção das áreas de fibrose miocárdica e técnicas mais recentes como o Mapa de T1 que avalia a fibrose intersticial e o volume extracelular; e finalmente o Tissue Tracking na análise da deformação miocárdica.(AU)

Hypertrophic cardiomyopathy, the most common genetic cardiopathy in the general population, is characterized by asymmetric left ventricular hypertrophy. However, the phenotypic changes in this cardiomyopathy extend beyond ventricular hypertrophy and include changes in the mitral valve apparatus, papillary muscles, and right ventricle. Due to the difficult differential diagnosis among multiple causes of hypertrophy, cardiac magnetic resonance has played a fundamental role in its diagnostic and prognostic evaluation; magnetic cine-resonance in defining the location and extent of hypertrophy; late enhancement, in the detection of areas of myocardial fibrosis; more recent techniques such as T1 mapping that assesses interstitial fibrosis and extracellular volume; and finally tissue tracking in the analysis of myocardial deformation. (AU)

Mecânica Atrial na Cardiomiopatia Hipertrófica: Discriminando Hipertrofia de Fibrose Ventricular / Atrial Mechanics in Hypertrophic Cardiomyopathy: Discriminating between Ventricular Hypertrophy and Fibrosis

Resumo Fundamento A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e a hipertrofia ventricular esquerda (HVE) secundária à hipertensão arterial sistêmica (HAS) podem estar associadas a anormalidades funcionais do átrio esquerdo (AE). Objetivos Caracterizar a mecânica do AE na CMH e na HAS e avaliar qualquer correlação com a extensão da fibrose ventricular esquerda medida por ressonância magnética cardíaca (RMC) em pacientes com CMH. Métodos A função longitudinal do AE derivada do ecocardiograma bidimensional com speckle tracking foi adquirida a partir de cortes apicais de 60 pacientes com CMH e 34 indivíduos controles, pareados por idade. Pacientes com CMH também foram submetidos à RMC, com medida da extensão do realce tardio por gadolínio. A associação com parâmetros de strain do AE foi analisada. Valores p < 0,05 foram definidos como estatisticamente significativos. Resultados A média da fração de ejeção do ventrículo esquerdo não foi diferente entre os grupos. A razão E/e' estava comprometida no grupo CMH e preservada no grupo controle. A mecânica do AE estava significativamente reduzida na CMH em comparação aos pacientes com HAS. O strain rate do AE nas fases de reservatório (SRrAE) e na fase contrátil (SRctAE) foram os melhores parâmetros de discriminação de CMH com uma área sob a curva (AUC) de 0,8, seguido do strain do AE na fase de reservatório (SrAE) (AUC 0,76). O SRrAE e o SRctAE apresentaram elevada especificidade (89% e 91%, respectivamente), e o SrAE apresentou sensibilidade de 80%. Um decréscimo de 2,79% no strain rate do AE na fase de condução (SRcdAE) foi preditor de um aumento de 1 cm na extensão do RT pelo gadolínio (r2=0,42, β 2,79, p=0,027). Conclusões O SRrAE e o SRctAE foram os melhores fatores de discriminação de HVE secundária à CMH. O SRcdAE foi preditor do grau de fibrose ventricular esquerda avaliada por RMC. Esses achados sugerem que a mecânica do AE pode ser um potencial preditor de gravidade de doença na CMH.

Abstract Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and left ventricular hypertrophy (LVH) secondary to systemic hypertension (HTN) may be associated with left atrial (LA) functional abnormalities. Objectives We aimed to characterize LA mechanics in HCM and HTN and determine any correlation with the extent of left ventricular (LV) fibrosis measured by cardiac magnetic resonance (CMR) in HCM patients. Methods Two-dimensional speckle tracking-derived longitudinal LA function was acquired from apical views in 60 HCM patients, 60 HTN patients, and 34 age-matched controls. HCM patients also underwent CMR, with measurement of late gadolinium enhancement (LGE) extension. Association with LA strain parameters was analyzed. Statistical significance was set at p<0.05. Results Mean LV ejection fraction was not different between the groups. The E/e' ratio was impaired in the HCM group and preserved in the control group. LA mechanics was significantly reduced in HCM, compared to the HTN group. LA strain rate in reservoir (LASRr) and in contractile (LASRct) phases were the best discriminators of HCM, with an area under the curve (AUC) of 0.8, followed by LA strain in reservoir phase (LASr) (AUC 0.76). LASRr and LASR-ct had high specificity (89% and 91%, respectively) and LASr had sensitivity of 80%. A decrease in 2.79% of LA strain rate in conduit phase (LASRcd) predicted an increase of 1cm in LGE extension (r2=0.42, β 2.79, p=0.027). Conclusions LASRr and LASRct were the best discriminators for LVH secondary to HCM. LASRcd predicted the degree of LV fibrosis assessed by CMR. These findings suggest that LA mechanics is a potential predictor of disease severity in HCM.

Ablação septal com cateteres e radiofrequência guiada pela ecocardiografia para tratamento de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva: experiência inicial / Septal ablation with radiofrequency catheters guided by echocardiography for treatment of patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy: initial experience

BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) can cause obstruction in the left ventricular outflow tract (LVOT), and be responsible for the onset of limiting symptoms, such as tiredness. When such symptoms are refractory to pharmacological treatment, interventionist alternative therapies can be useful, such as septal ablation through the infusion of alcohol in the coronary artery or through myectomy. Recently, the use of a radiofrequency (RF) catheter for endocardial septal ablation guided by electroanatomic mapping has proven to be efficient, despite the high incidence of complete atrioventricular block. An alternative would be the application of RF at the beginning point of the septal gradient guided by the transesophageal echocardiography (TEE). The echocardiography is an imaging method with high accuracy to determine septal anatomy. OBJECTIVE: To assess the long term effect of septal ablation for the relief of ventricular-arterial gradient, using TEE to help place the catheter in the area of larger septal obstruction. Besides, to assess the effects of ablation on the functional class and echocardiographic parameters. METHODS: Twelve asymptomatic patients, with LVOT obstruction, refractory to pharmacological therapy, underwent endocardial septal ablation with 8mm-tip catheters, whose placement was oriented in the region of larger obstruction, assisted by the TEE. Temperature-controlled and staggered RF applications were performed. After each application, the gradient was reassessed and a new application was performed according to the clinical criterion. The effects of RF applications were assessed both for the gradient at rest and for that provoked by the Valsalva maneuver, and considering the gradient. The differences were significant when p-value was lower than or equal to 0.05. RESULTS: It was possible to observe that the mean reduction of the maximum gradients was from 96.8±34.7 mmHg to 62.7±25.4 mmHg three months after the procedure (p=0.0036). After one year, the mean of maximum gradient was 36.1±23.8 mmHg (p=0.0001). The procedure was well tolerated, without records of complete atrioventricular block nor severe complications. CONCLUSION: The TEE-guided septal ablation was efficient and safe, and the results were maintained during the clinical follow-up period. It is a reasonable option for the interventionist treatment of LVOT obstruction in HCM.

FUNDAMENTOS: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) pode causar obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) e ser responsável pelo surgimento de sintomas limitantes, como cansaço físico. Quando tais sintomas são refratários ao tratamento farmacológico, os tratamentos alternativos intervencionistas podem ser úteis, como a ablação septal por meio da infusão de álcool na artéria coronária ou por meio da miectomia cirúrgica. Recentemente, o uso de cateter de radiofrequência (RF) para ablação do septo endocárdico guiado por mapeamento eletroanatômico mostrou-se eficaz apesar da elevada incidência de bloqueio atrioventricular total. Uma alternativa seria a aplicação de radiofrequência no ponto de início do gradiente septal guiada pelo ecocardiograma transesofágico (ETE). O ecocardiograma é um método de imagem com elevada acurácia para determinação da anatomia septal. OBJETIVO: Avaliar o efeito em longo prazo da ablação septal para alívio do gradiente ventrículo-arterial, utilizando o ETE para auxiliar no posicionamento do cateter na área de maior obstrução septal. Avaliar também os efeitos da ablação na classe funcional e parâmetros ecocardiográficos. MÉTODOS: Doze pacientes sintomáticos com obstrução da VSVE, refratários à terapia farmacológica, foram submetidos à ablação endocárdica septal com cateteres com ponta de 8 mm, cujo posicionamento foi orientado na região de maior obstrução com auxílio do ETE. Foram realizadas aplicações de radiofrequência (RF) termocontrolada e escalonadas sobre a área alvo. Após cada aplicação, o gradiente era reavaliado e nova aplicação era realizada de acordo com critério clínico. Foram avaliados os efeitos das aplicações de RF tanto para o gradiente em repouso como para o provocado por meio da manobra de Valsalva, e considerado o gradiente. As diferenças foram significativas quando o valor de p foi menor ou igual a 0,05. RESULTADOS: Observou-se que a redução da média dos gradientes máximos obtidos foi de 96,8±34,7 mmHg para 62,7±25,4 mmHg ao final de três meses do procedimento (p=0,0036). Após um ano, a média dos gradientes máximos obtidos foi de 36,1±23,8 mmHg (p=0,0001). O procedimento foi bem tolerado e não houve registro de bloqueio atrioventricular total e nem complicações graves. CONCLUSÃO: A ablação septal guiada pelo ETE foi eficaz e segura, com resultados mantidos durante o período de seguimento clínico. É uma opção razoável para o tratamento intervencionista da obstrução da VSVE em CMH.

Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro / Clinical, Laboratory, and Imaging Profile in Patients with Systemic Amyloidosis in a Brazilian Cardiology Referral Center

Resumo Fundamento Amiloidose sistêmica é uma doença com manifestações clínicas diversas. O diagnóstico envolve suspeita clínica, aliada a métodos complementares. Objetivo Descrever o perfil clínico, laboratorial, eletrocardiográfico e de imagem no acometimento cardíaco da amiloidose sistêmica. Métodos Estudo de uma amostra de conveniência, analisando dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos, ecocardiográficos, medicina nuclear e ressonância magnética. Considerou-se significância estatística quando p < 0,05. Resultados Avaliaram-se 105 pacientes (com mediana de idade de 66 anos), sendo 62 homens, dos quais 83 indivíduos apresentavam amiloidose por transtirretina (ATTR) e 22 amiloidose por cadeia leve (AL). Na ATTR, 68,7% eram de caráter hereditário (ATTRh) e 31,3% do tipo selvagem (ATTRw). As mutações mais prevalentes foram Val142Ile (45,6%) e Val50Met (40,3%). O tempo de início dos sintomas ao diagnóstico foi 0,54 e 2,15 anos nas formas AL e ATTR (p < 0,001), respectivamente. O acometimento cardíaco foi observado em 77,9% dos ATTR e 90,9% dos AL. Observaram-se alterações de condução atrioventricular em 20% e intraventricular em 27,6% dos pacientes, sendo 33,7 % na ATTR e 4,5% das AL (p = 0,006). A forma ATTRw apresentou mais arritmias atriais que os ATTRh (61,5% x 22,8%; p = 0,001). Ao ecocardiograma a mediana da espessura do septo na ATTRw x ATTRh x AL foi de 15 mm x 12 mm x 11 mm (p = 0,193). Observou-se BNP elevado em 89,5% dos indivíduos (mediana 249 ng/mL, IQR 597,7) e elevação da troponina em 43,2%. Conclusão Foi possível caracterizar, em nosso meio, o acometimento cardíaco na amiloidose sistêmica, em seus diferentes subtipos, através da história clínica e dos métodos diagnósticos descritos.

Abstract Background Systemic amyloidosis is a disease with heterogeneous clinical manifestations. Diagnosis depends on clinical suspicion combined with specific complementary methods. Objective To describe the clinical, laboratory, electrocardiographic, and imaging profile in patients with systemic amyloidosis with cardiac involvement. Methods This study was conducted with a convenience sample, analyzing clinical, laboratory, electrocardiographic, echocardiographic, nuclear medicine, and magnetic resonance data. Statistical significance was set at p < 0.05. Results A total of 105 patients were evaluated (median age of 66 years), 62 of whom were male. Of all patients, 83 had transthyretin (ATTR) amyloidosis, and 22 had light chain (AL) amyloidosis. With respect to ATTR cases, 68.7% were the hereditary form (ATTRh), and 31.3% were wild type (ATTRw). The most prevalent mutations were Val142Ile (45.6%) and Val50Met (40.3%). Time from onset of symptoms to diagnosis was 0.54 and 2.15 years, in the AL and ATTR forms, respectively (p < 0.001). Cardiac involvement was observed in 77.9% of patients with ATTR and in 90.9% of those with AL. Alterations were observed in atrioventricular and intraventricular conduction in 20% and 27.6% of patients, respectively, with 33.7% in ATTR and 4.5% in AL (p = 0.006). In the ATTRw form, there were more atrial arrhythmias than in ATTRh (61.5% versus 22.8%; p = 0.001). On echocardiogram, median septum thickness in ATTRw, ATTRh, and AL was 15 mm, 12 mm, and 11 mm, respectively (p = 0.193). Elevated BNP was observed in 89.5% of patients (median 249, ICR 597.7), and elevated troponin was observed in 43.2%. Conclusion In this setting, it was possible to characterize cardiac involvement in systemic amyloidosis in its different subtypes by means of clinical history and the diagnostic methods described.

Flutter Atrial na Síndrome do PRKAG2: Características Clínicas e Eletrofisiológicas / Atrial Flutter in PRKAG2 Syndrome: Clinical and Electrophysiological Characteristics

Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma rara doença genética autossômico dominante, fenocópia da miocardiopatia hipertrófica, caracterizada pelo acúmulo intracelular de glicogênio. Manifestações clínicas incluem pré-excitação ventricular, hipertrofia ventricular, distúrbio de condução cardíaca e arritmias atriais. Objetivo Comparar características clínicas e eletrofisiológicas observadas em pacientes com flutter atrial, com e sem síndrome do PRKAG2. Métodos Estudo observacional, comparativo de pacientes com flutter atrial: grupo A, cinco pacientes de família com síndrome do PRKAG2; e grupo B, 25 pacientes sem fenótipo da síndrome. O nível de significância foi de 5%. Resultados Todos os pacientes do grupo A apresentaram pré-excitação ventricular e bloqueio de ramo direito; quatro tinham marca-passo (80%). Pacientes do grupo A tinham menor idade (39±5,4 vs. 58,6±17,6 anos, p=0,021), e maior espessura de septo interventricular (mediana=18 vs. 10 mm; p<0,001) e parede posterior (mediana=14 vs. 10 mm; p=0,001). Quatro do grupo A foram submetidos a estudo eletrofisiológico, sendo observada via acessória fascículo-ventricular; em três foi realizada ablação do flutter atrial. Todos os do grupo B foram submetidos à ablação do flutter atrial, sem evidência de via acessória. Observado maior prevalência no grupo B de hipertensão arterial, diabetes mellitus, doença coronariana e apneia do sono, sem diferença estatisticamente significante. Conclusão Portadores da síndrome do PRKAG2 apresentaram flutter atrial em idade mais precoce, e menos comorbidades, quando comparados a pacientes com flutter atrial sem fenótipo da mutação. Importante suspeitar de miocardiopatia geneticamente determinada, como síndrome do PRKAG2, em jovens com flutter atrial, especialmente na presença de pré-excitação ventricular e hipertrofia ventricular familiar.

Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare autosomal dominant disease, a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy characterized by intracellular glycogen accumulation. Clinical manifestations include ventricular preexcitation, cardiac conduction disorder, ventricular hypertrophy, and atrial arrhythmias. Objective To compare the clinical and electrophysiological characteristics observed in patients with atrial flutter, with and without PRKAG2 syndrome. Methods An observational study comparing patients with atrial flutter: group A consisted of five patients with PRKAG2 syndrome from a family, and group B consisted of 25 patients without phenotype of PRKAG2 syndrome. The level of significance was 5%. Results All patients in group A had ventricular preexcitation and right branch block, and four had pacemakers (80%). Patients in group A were younger (39±5.4 vs 58.6±17.6 years, p=0.021), had greater interventricular septum (median=18 vs 10 mm; p<0.001) and posterior wall thickness (median=14 vs 10 mm; p=0.001). In group A, four patients were submitted to an electrophysiological study, showing a fasciculoventricular pathway, and atrial flutter ablation was performed in tree. All patients in group B were submitted to ablation of atrial flutter, with no evidence of accessory pathway. Group B had a higher prevalence of hypertension, diabetes mellitus, coronary artery disease and sleep apnea, with no statistically significant difference. Conclusion Patients with PRKAG2 syndrome presented atrial flutter at an earlier age and had fewer comorbidities when compared to patients with atrial flutter without mutation phenotype. The occurrence of atrial flutter in young individuals, especially in the presence of ventricular preexcitation and familial ventricular hypertrophy, should raise the suspicion of PRKAG2 syndrome.

Acometimento do Ventrículo Direito na Cardiomiopatia por Depósito de Glicogênio (PRKAG2): Análise Ecocardiográfica Convencional e Avançada / Right Ventricle Involvement by Glycogen Storage Cardiomyopathy (PRKAG2): Standard and Advanced Echocardiography Analyses

Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma doença hereditária autossômica dominante rara, de início precoce. Objetivamos descrever os achados ecocardiográficos do ventrículo direito (VD) usando modalidades bi e tridimensionais (2D e 3D), incluindo índices de deformação miocárdica nesta cardiomiopatia. Também objetivamos demonstrar se esta técnica poderia identificar alterações na função do VD que pudessem distinguir quaisquer achados particulares. Métodos Trinta pacientes com síndrome do PRKAG2 (R302Q e H401Q) geneticamente comprovada, 16 (53,3%) do sexo masculino, com idade média de 39,1 ± 15,4 anos, foram submetidos a exame ecocardiográfico completo. A visão de 4 câmaras com foco no VD foi adquirida para medições 2D e 3D. Os testes t de Student ou Wilcoxon-Mann-Whitney foram usados para comparar as variáveis numéricas entre 2 grupos, e p < 0,05 foi considerado significativo. Resultados Doze pacientes (40%) tiveram marca-passo implantado por 12,4 ± 9,9 anos. A espessura diastólica média da parede livre do VD foi de 7,9 ± 2,9 mm. O strain longitudinal de 4 câmaras do VD (SL4VD), incluindo a parede livre e o septo interventricular, foi de -17,3% ± 6,7%, e o strain longitudinal da parede livre do VD (SLPLVD) foi de −19,1% ± 8,5%. A razão apical do SLPLVD mediu 0,63 ± 0,15. A fração de ejeção (FE) 3D média do VD foi de 42,6% ± 10,9% e abaixo dos limites normais em 56,7% dos pacientes. Correlação positiva ocorreu entre FE 3D do VD, SL4VD e SLPLVD, principalmente para pacientes sem marca-passo (p = 0,006). Conclusão O envolvimento do VD em PRKAG2 é frequente e ocorre em diferentes graus. A ecocardiografia é uma ferramenta valiosa na detecção de anormalidades miocárdicas do VD nesta condição. O uso de SL4VD 2D, SLPLVD e FE 3D oferecem indicadores confiáveis de disfunção sistólica do VD nesta cardiomiopatia rara e desafiadora.

Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare, early-onset autosomal dominant inherited disease. We aimed to describe the right ventricle (RV) echocardiographic findings using two and three-dimensional (2D and 3D) modalities including myocardial deformation indices in this cardiomyopathy. We also aimed to demonstrate whether this technique could identify changes in RV function that could distinguish any particular findings. Methods Thirty patients with genetically proven PRKAG2 (R302Q and H401Q), 16 (53.3%) males, mean age 39.1 ± 15.4 years, underwent complete echocardiography examination. RV-focused, 4-chamber view was acquired for 2D and 3D measurements. Student's t or Wilcoxon-Mann-Whitney tests were used to compare numerical variables between 2 groups, and p < 0.05 was considered significant. Results Twelve patients (40%) had a pacemaker implanted for 12.4 ± 9.9 years. RV free wall mean diastolic thickness was 7.9 ± 2.9 mm. RV 4-chamber longitudinal strain (RV4LS), including the free wall and interventricular septum, was -17.3% ± 6.7%, and RV free wall longitudinal strain (RVFWLS) was −19.1% ± 8.5%. The RVFWLS apical ratio measured 0.63 ± 0.15. Mean RV 3D ejection fraction (EF) was 42.6% ± 10.9% and below normal limits in 56.7% of patients. Positive correlation occurred between RV 3DEF, RV4LS, and RVFWLS, especially for patients without a pacemaker (p = 0.006). Conclusion RV involvement in PRKAG2 syndrome is frequent, occurring in different degrees. Echocardiography is a valuable tool in detecting RV myocardial abnormalities in this condition. The use of 2D RV4LS, RVFWLS, and 3DEF offers reliable indicators of RV systolic dysfunction in this rare, challenging cardiomyopathy.

Ecoestresse físico na cardiomiopatia hipertrófica: como, quando e por quê? / Exercise stress echocardiography in hypertrophic cardiomyopathy: how, when and why?

Resumo Historicamente, o papel do ecocardiograma de estresse físico no manejo da cardiomiopatia hipertrófica tem sido negligenciado na prática clínica, de acordo com a análise das diretrizes do American College of Cardiology/ American Heart Association de 2002, que recomendavam cautela no uso dessa metodologia, em portadores de cardiomiopatia hipertrófica, devido ao risco de possível ocorrência tanto de arritmia cardíaca, como de colapso hemodinâmico no esforço. Atualmente, o estresse físico na cardiomiopatia hipertrófica integra a avaliação rotineira de pacientes sintomáticos com ou sem gradiente da via de saída do ventrículo esquerdo < 50 mmHg, em repouso. Para este grupo, é um método seguro e confiável para medir o gradiente da via de saída do ventrículo esquerdo durante o esforço e sólido diferenciador de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica não obstrutivos (gradiente ausente, tanto em repouso quanto no esforço) daqueles com gradientes lábeis (gradiente ausente no repouso e presente no esforço). Portanto, na avaliação da cardiomiopatia hipertrófica, o estresse físico é igualmente útil na quantificação do grau de regurgitação mitral, nas alterações da contratilidade segmentar do ventrículo esquerdo e na avaliação da função diastólica do ventrículo esquerdo, diante do esforço, sendo capaz de predizer o futuro desenvolvimento de sintomas de insuficiência cardíaca. O método é também importante na determinação das diferentes estratégias de tratamento para cada paciente, desde a miomectomia cirúrgica ou a ablação septal alcoólica, para aqueles com gradiente lábil, com sintomas limitantes e refratários ao tratamento medicamentoso versus transplante cardíaco para aqueles sem gradiente.(AU)

Importância dos métodos de imagem no diagnóstico diferencial de cardiopatia hipertensiva e cardiomiopatia hipertrófica: relato de caso / The importance of imaging methods in the differential diagnosis of hypertensive cardiopathy and hypertrophic cardiomyopathy: a case report

Caso clínico de homem de 31 anos, branco, casado, cozinheiro, natural do Nepal, procedente de São Paulo há 4 anos, em acompanhamento ambulatorial após encaminhamento do pronto-socorro (PS) por angina atípica e pressão alta sic. Pela análise do prontuário verificou-se que o paciente permaneceu no PS por 48 horas e ao exame físico a ausculta cardíaca era normal e a pressão arterial (PA) 140X85 mm Hg. O eletrocardiograma (ECG) mostrava critérios eletrocardiográficos para hipertrofia ventricular esquerda (HVE) e alterações da repolarização ventricular e os marcadores de necrose miocárdica apresentavam aumentos discretos. Na consulta ambulatorial o paciente não referia queixas, a PA estava normal e foram realizados: monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) de 24 horas, ecocardiograma (ECO) e angiotomografia de coronárias. A MAPA mostrou níveis pressóricos normais (vigília e sono respectivamente 112x65 e 106x51 mmHg), o ECO não detectou HVE e a angiotomografia de coronárias não identificou obstruções coronarianas e o escore de cálcio era zero. A ressonância magnética de coração (RMC) mostrou aumento da espessura miocárdica de ventrículo direito (VD), hipertrofia miocárdica assimétrica de predomínio septal acometendo paredes anterior e lateral do ventrículo esquerdo (VE) com maior espessura no segmento inferoseptal medial (25 mm). Detectou-se presença de realce tardio mesocárdico nas inserções superior e inferior do VD na região do septo interventricular, além de realce tardio heterogêneo em segmentos antero-septal e ínfero-septal mediobasal. A massa de fibrose miocárdica foi estimada em 6,4g (2,2% da massa total do VE). Todos esses achados são típicos de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) com predomínio septal e envolvimento do VD. Este caso chamou a atenção por se tratar de paciente com apresentação clínica de angina, hipertensão e critérios de HVE pelo ECG não confirmada pelo ECO em que a RMC fez o diagnóstico de CMH. Portanto, a avaliação multimodal com diversas técnicas diagnósticas muitas vezes se faz necessária para a confirmação diagnóstica da CMH.

Clinical case of 31-year-old male patient, white, married, born in Nepal living in São Paulo for 4 years, refered to the emergency room (ER) for atypical angina and high blood pressure sic. He remained under observation for 48 hours, and during this period the physical examination showed normal cardiac auscultation and blood pressure (BP) 140X85 mm Hg. The electrocardiogram (ECG) had criteria for left ventricular hypertrophy (LVH) and ventricular repolarization abnormality. He also had a slight increase of myocardial necrosis markers. As his symptoms improved, he was sent to the cardiac ambulatory. When the patient returned to the ambulatory he had no cardiac complaints, his BP was normal. It was then requested 24-hour ambulatory blood pressure monitoring (ABPM), echocardiography (ECHO), and coronary angiotomography. The ABPM presented normal blood pressure levels (awake and asleep respectively 112x65 and 106x51 mmHg), the ECHO did not show LVH, coronary angiotomography did not detect coronary obstructions and the calcium score was zero. A cardiac magnetic resonance (CMR) of the heart was performed which showed increased myocardial thickness of the right ventricle (RV), asymmetric myocardial hypertrophy of septal interventricular that also affecting anterior and lateral walls of the left ventricle (LV) with greater thickness in the medial inferoseptal segment (25 mm). It also presented signal of late mesocardial enhancement in the superior and inferior RV insertions of the interventricular septum and heterogeneous late enhancement in anteroseptal and inferoseptal mediobasal segments. The myocardial fibrosis mass was estimated in 6.4g (2.2% of the total LV mass). All these findings are typical of septal hypertrophic cardiomyopathy (HCM) with involvement of the RV. This case drew attention because it was a patient with a clinical presentation of angina, hypertension, and criteria for LVH by the ECG not confirmed by ECHO, but the CMR characterized as HCM. Therefore, multimodal evaluation diagnostic techniques in patient with electrocardiographic criteria of LVH without correlation with ECHO imagens were essential to the diagnosis of HCM.

Cardiomiopatía hipertrófica en fase de burnout / Hypertrophic cardiomyopathy in burnout phase

Resumen La cardiomiopatía hipertrófica es una entidad de origen genético que se caracteriza por hipertrofia ventricular izquierda en ausencia de otras enfermedades como etiología. Los pacientes suelen ser asintomáticos; sin embargo, el espectro de presentación es amplio pudiéndose encontrar falla cardiaca, obstrucción del tracto de salida, arritmias, muerte súbita y la etapa final o ''burnout''. La valoración morfológica inicial se realiza con ecocardiograma transtorácico, aunque la resonancia magnética cardiaca es el estudio de elección para confirmar el diagnóstico. Presentamos el caso de una mujer de 43 años con antecedente de cardiomiopatía hipertrófica quien había sido intervenida previamente e ingresó al servicio de urgencias de forma descompensada, documentándose progresión a fase "burnout" y su manejo subsecuente. Si bien este fenotipo no es común tiene importantes implicaciones pronósticas y en la calidad de vida. Por lo anterior, un diagnóstico y tratamiento oportuno pueden impactar favorablemente.

Abstract Hypertrophic cardiomyopathy is a genetic entity characterized by left ventricular hypertrophy in the absence of other diseases as etiology. Patients are usually asymptomatic; however, the spectrum of presentation is wide and may include heart failure, outflow tract obstruction, arrhythmias, sudden death and the final stage also known as ''burnout phase''. The initial morphological assessment is performed with transthoracic echocardiography; however, cardiac magnetic resonance imaging is the gold standard to confirm the diagnosis. We present the case of a 43-year-old woman with a history of previously operated hypertrophic cardiomyopathy who was admitted to the emergency department decompensated, documenting progression to the "burnout" phase and her management. Although this phenotype is not common, it has prognostic and quality of life implications. Therefore, timely diagnosis and treatment can have an impact on these variables.

Miocardiopatía hipertrófica: encare clínico y opciones de tratamiento / Hypertrophic cardiomyopathy: clinical approach and treatment options / Cardiomiopatia hipertrófica: abordagem clínica e opções de tratamento

Resumen: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) constituye una enfermedad compleja y muy variable en cuanto a su presentación morfológica, fisiopatológica y sintomática, así como en su pronóstico. Su intrincado sustrato genético ha sido objeto de una permanente y productiva investigación en las últimas décadas. En correspondencia con esta complejidad, su manejo clínico representa un desafío, aun para los cardiólogos más experimentados. La presente controversia comienza con una valiosa actualización por parte del Dr. Walter Reyes sobre la valoración del riesgo individual de muerte súbita en el paciente portador de esta patología, sin duda el más temido evento que pueda presentarse durante su transcurso. En este abordaje se podrá apreciar la evolución de los conceptos, desde la aplicación de los clásicos factores de riesgo obtenidos de los primeros estudios en poblaciones más o menos seleccionadas, hasta las recomendaciones más recientes de la American Heart Association y la European Society of Cardiology, capitalizando la nueva información. Luego, como es habitual y dado el objetivo esencialmente práctico de esta sección, se propone una viñeta sobre un caso de MCH obstructiva en la que el autor aplica, a forma de ejercicio clínico, la información brindada en la revisión previa. A continuación se plantea la controversia propiamente dicha, donde el debate se centra en la elección de la técnica más apropiada de reducción septal en el caso propuesto, cuyas características apuntan a la necesidad de un abordaje invasivo. Dos prestigiosos invitados exponen sus argumentos en favor de cada alternativa. El Dr. Hartzell Shaff propone la miectomía septal quirúrgica como el procedimiento más adecuado, y el Dr. Pedro Trujillo plantea la ablación septal percutánea como solución de elección. El desarrollo de ambas exposiciones permitirá al lector apreciar la importancia de un enfoque individualizado, dada la riqueza de información clínica, anatomofuncional y propia de cada procedimiento que se requiere para inclinar la balanza en favor de uno u otro. Ambos autores coinciden en el beneficio de contar con un equipo especializado y experimentado para la obtención de buenos resultados con cualquiera de las técnicas.

Summary: Hypertrophic cardiomyopathy is a complex and highly variable disease in terms of morphological, pathophysiological and symptomatic presentation, as well as in its prognosis. Its intricate genetic substrate has been subject of permanent research in recent decades. Corresponding to this complexity, its clinical management represents a challenge, even for the most experienced cardiologists. The present controversy begins with a valuable update by Dr. Walter Reyes about assessment of individual risk of sudden death in the patient with this disease, without doubt the most feared event that may occur during its course. In this approach, evolution of concepts can be appreciated, from the application of the classic risk factors obtained from the first studies, to the most recent recommendations of the American Heart Association and the European Society of Cardiology. Since the practical objective of this section, a clinical case is proposed on an obstructive hypertrophic cardiomyopathy in which the author applies, as a clinical exercise, the information provided in the previous review. Next, the controversy itself arises, where the debate focuses on the choice of the most appropriate septal reduction technique. Two prestigious guests present their arguments in favour of each alternative. Prof. Hartzell Shaff proposes surgical septal myectomy as the most appropriate procedure, and Dr. Pedro Trujillo proposes percutaneous septal ablation as the solution of choice. The exposures will allow the reader to appreciate the importance of an individualized approach, given the amount of clinical, anatomic, functional and specific information of each procedure that is required to tip the balance in favour of one or the other. Both authors agree on the benefit of having a specialized and experienced team to obtain good results with any of the techniques.

Resumo: A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença complexa e altamente variável em termos de apresentação morfológica, fisiopatológica e sintomática, bem como em seu prognóstico. Seu intrincado substrato genético tem sido objeto de pesquisa permanente nas últimas décadas. Correspondendo a essa complexidade, seu manejo clínico representa um desafio, mesmo para os cardiologistas mais experientes. A presente controvérsia começa com uma atualização valiosa do Dr. Walter Reyes sobre a avaliação do risco individual de morte súbita no paciente com esta doença, sem dúvida o evento mais temido que pode ocorrer durante seu curso. Nessa abordagem, a evolução dos conceitos pode ser apreciada, desde a aplicação dos fatores de risco clássicos obtidos nos primeiros estudos, até as recomendações mais recentes da American Heart Association e da European Society of Cardiology. Como o objetivo prático desta seção, é proposto um caso clínico em uma cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, no qual o autor aplica, como exercício clínico, as informações fornecidas na revisão anterior. Em seguida, surge a própria controvérsia, onde o debate se concentra na escolha da técnica de redução septal mais apropriada. Dois convidados de prestígio apresentam seus argumentos em favor de cada alternativa. O professor Hartzell Shaff propõe a miectomia septal cirúrgica como o procedimento mais apropriado e o Dr. Pedro Trujillo propõe a ablação septal percutânea como a solução de escolha. As exposições permitirão ao leitor apreciar a importância de uma abordagem individualizada, dada a quantidade de informações clínicas, anatômicas, funcionais e específicas de cada procedimento, necessárias para inclinar a balança em favor de uma ou de outra. Ambos os autores concordam com o benefício de ter uma equipe especializada e experiente para obter bons resultados com qualquer uma das técnicas.

Cardiomiopatia Hipertrófica - Revisão / Hypertrophic Cardiomyopathy: A Review

Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética mais comum, cuja principal característica consiste na hipertrofia ventricular esquerda que acontece na ausência de outras patologias que desencadeiam tal alteração. A CMH pode se apresentar desde formas assintomáticas até manifestações de morte cardíaca súbita e de insuficiência cardíaca refratária. Métodos de imagem contemporâneos de alta resolução e escores clínicos mais acurados vêm sendo utilizados e desenvolvidos no sentido de propiciar uma avaliação prognóstica e funcional mais adequada, bem como possibilitar a estratificação dos casos de maior gravidade. Nesta revisão, serão abordados esses aspectos, entre outros tópicos clássicos inerentes ao estudo dessa doença.

Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common heart disease with a genetic origin, and its main characteristic is left ventricular hypertrophy that occurs in the absence of other conditions that trigger this change. HCM may present from asymptomatic forms to manifestations of sudden cardiac death and severe heart failure. Contemporary high-resolution imaging methods and more accurate clinical scores have been used and developed to provide a prognostic assessment and adequate functional assessments, as well as to allow for the stratification of clinical severity. These aspects will be addressed in this review, along with other classic topics inherent to the study of this disease.

Epidemiological and pathological aspects of cardiomyopathies in cats in Southern Brazil / Aspectos epidemiológicos e patológicos das cardiomiopatias em gatos no Sul do Brasil

Cardiomyopathies are considered one of the most important causes of heart failure in cats and are subdivided into three main morphological types: hypertrophic (HCM), dilated (DCM), and restrictive (RCM). This study aimed to determine the frequency and types of cardiomyopathies in cats diagnosed in southern Brazil, with an emphasis on their epidemiological and pathological aspects. Necropsy reports filed in a veterinary pathology laboratory were reviewed, and cats diagnosed with cardiomyopathy were selected for the study. Animal identification data, history and clinical signs, and gross lesions, were reviewed and compiled. During the study period, 1.594 cat necropsies were performed, of which 72 (4.5%) comprised a diagnosis of cardiomyopathy. HCM was the most frequent followed by CMR and CMD, representing 77.8%, 12.5% and 9.7%, respectively. Age ranged from three months to 18 years, with a median age of seven years. In relation to sex, 62.5% were males and 37.5% females. In 76.4% of the cases, it affected cats without a breed defined. Restrictive mixed dyspnea and hydrothorax were the main signs or findings of the clinical examination. Sudden death and acute paresis of the pelvic limbs due to aortic thromboembolism have also been described. In HCM, myocardial thickening was observed, with a reduction in the ventricular chamber. Hypertrophy, disarray, and fibrosis of the myofibers were the main histological findings. In RCM, whitish and thickened endocardium was seen in most cases. DCM was characterized by dilated cardiac chambers, and microscopic examination revealed no significant findings. The main extra cardiac lesions revealed pulmonary edema and congestion, hydrothorax and chronic passive congestion of the liver. Cardiomyopathies are important causes of death in cats and should be included in the differential diagnosis of patients with cardio respiratory clinical signs and in cases related to sudden death and acute paresis of the pelvic limbs.(AU)

As cardiomiopatias são consideradas umas das mais importantes causas de insuficiência cardíaca em gatos e são subdivididas morfologicamente em três principais tipos: cardiomiopatia hipertrófica (CMH), dilatada (CMD) e restritiva (CMR). Este trabalho teve como objetivo determinar a frequência e os tipos de cardiomiopatias em gatos diagnosticados no Sul do Brasil, abordando seus aspectos epidemiológicos e patológicos. Foram revisados os laudos de necropsias de gatos e selecionados para o estudo de diagnóstico de cardiomiopatia. Os dados referentes à identificação do animal, o histórico/sinais clínicos e lesões macroscópicas foram revisados e compilados. No período estudado, foram realizadas 1.594 necropsias de gatos, destas, 72 (4,5%) compreenderam diagnóstico de cardiomiopatia. A CMH foi a mais frequente seguida pela CMR e CMD, representando 77,8%, 12,5% e 9,7%, respectivamente. A idade variou de três meses a 18 anos, com a idade mediana de sete anos. Em relação ao sexo, 62,5% eram machos e 37,5% fêmeas. Em 76,4% dos casos, afetou gatos sem raça definida. Dispneia mista restritiva e hidrotórax foram os principais sinais ou achados do exame clínico. Morte súbita e paresia aguda de membros pélvicos em razão do tromboembolismo aórtico também foram descritos. Na CMH, observou-se espessamento do miocárdio, com redução da câmara ventricular. Hipertrofia, desarranjo e fibrose das miofibras foram os principais achados histológicos. Na CMR, visualizou-se endocárdio esbranquiçado e espessado na maioria dos casos. A CMD caracterizou-se pela dilatação das câmaras cardíacas, e sem lesão histológica significante. As principais lesões extracardíacas encontradas foram edema e congestão pulmonares, hidrotórax e congestão passiva crônica do fígado. As cardiomiopatias são causas importantes de morte em gatos, devem ser incluídas no diagnóstico diferencial de pacientes com sinais clínicos cardiorrespiratórios e também em casos relacionados a morte súbita e paresia aguda dos membros pélvicos.(AU)

Discordância entre Diretrizes Internacionais sobre Critérios de Prevenção Primária de Morte Súbita na Cardiomiopatia Hipertrófica / Discrepancy between International Guidelines on the Criteria for Primary Prevention of Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy

Resumo Fundamento A estratificação de risco para morte súbita (MS) na cardiomiopatia hipertrófica (CMH) baseia-se em algoritmos distintos propostos pela diretriz norte-americana, ACCF/AHA 2011 e europeia, ESC 2014. Objetivo Analisar o modelo ESC 2014 na determinação do risco de MS e indicação de cardiodesfibrilador implantável (CDI) em prevenção primária na CMH por meio de confrontação com a normativa norte-americana. Métodos Foi avaliada uma coorte de pacientes com CMH, calculado o escore ESC HCM-Risk-SCD e analisada a concordância dos critérios de indicação de CDI entre as duas diretrizes pelo coeficiente de Kappa. O nível de significância adotado nas análises estatísticas foi de 5%. Resultados Em 90 pacientes consecutivos, seguidos por 6±3 anos, o escore calculado foi de 3,2±2,5%. Os preditores que mais contribuíram para o cálculo nas faixas de baixo (1,88% [1,42-2,67]), médio (5,17% [4,89-5,70]) e alto risco (7,82% [7,06-9,19]) foram espessura parietal máxima do ventrículo esquerdo (1,60% [1,25-2,02] ; 3,20% [3,18-3,36] ; 4,46% [4,07-5,09]), diâmetro do átrio esquerdo (0,97% [0,83-1,21]; 1,86% [1,67-2,40]; 2,48% [2,21-3,51]) e idade (-0,91% [0,8-1,13]; -1,90% [1,12-2,03]; -2,34% [1,49-2,73]). O modelo europeu reduziu as recomendações de CDI em 32 (36%) pacientes. Entre os 43 (48%) em classe IIa pela ACCF/AHA , 8 (18%) migraram para IIb e 24 (56%) para III. Baixa concordância foi identificada entre as duas sistematizações, Kappa = 0,355, p = 0,0001. Dos 8 (9%) pacientes com MS ou choque apropriado, 4 (50%) atingiram indicação IIa pela ACCF/AHA , mas nenhum pela ESC . Conclusão Baixa concordância foi identificada entre as diretrizes analisadas. O novo modelo reduziu as indicações de CDI, notadamente em classe IIa, mas deixou desprotegida a totalidade de pacientes com MS ou choque apropriado. (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(2):197-204)

Abstract Background Risk stratification for sudden cardiac death (SCD) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is based on different algorithms proposed by the 2011 ACCF/AHA and 2014 ESC guidelines. Objective To analyze the 2014 ESC model for SCD risk stratification and primary prevention ICD (implantable cardioverter defibrillator) in HCM in comparison to the North American guideline. Methods An HCM cohort was evaluated and the ESC HCM-Risk SCD score was calculated. Agreement of ICD recommendations criteria between the two guidelines was analyzed with Kappa coefficient. P<0.05 was adopted for the statistical analysis. Results In 90 consecutive patients followed for 6±3 years, the mean calculated ESC risk score was 3.2±2.5%. The risk predictors that have mainly contributed to the score calculation in the low (1.88% [1.42-2.67]), intermediate (5.17% [4.89-5.70]) and high-risk (7.82% [7.06-9.19]) categories were: maximal left ventricular wall thickness (1.60% [1.25-2.02]; 3.20% [3.18-3.36]; 4.46% [4.07-5.09]), left atrial diameter (0.97% [0.83-1.21]; 1.86% [1.67-2.40]; 2.48% [2.21-3.51]) and age (-0.91% [0.8-1.13]; -1.90% [1.12-2.03]; -2.34% [1.49-2.73]). The European model decreased the ICD recommendations in 32 (36%) patients. Among the 43 (48%) individuals with class IIa recommendation under the 2011 ACCF/AHA guideline, 8 (18%) were downgraded to class IIb and 24 (56%) to class III. Low agreement was found between the two systems: Kappa=0.355 and p=0.0001. In 8 (9%) patients with SCD or appropriate shock, 4 (50%) met class IIa indication with the 2011 ACCF/AHA guideline, but none achieved this class of recommendation with the 2014 ESC model. Conclusion Low agreement was found between the two strategies. The novel ESC model decreased the ICD recommendations, especially in those with class IIa recommendation, but left unprotected all patients with SCD or appropriate shock. (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(2):197-204)

Cardiac Alterations in Patients with Familial Lipodystrophy / Alterações Cardiovasculares em Pacientes Portadores de Lipodistrofia Familiar

Abstract Familial lipodystrophy is a rare genetic condition in which individuals have, besides metabolic changes and body fat deposits, a type of cardiomyopathy that has not been well studied. Many of the patients develop cardiovascular changes, the most commonly reported in the literature being the expression of a type of hypertrophic cardiomyopathy. This article, presented as a bibliographic review, reviews the clinical and cardiovascular imaging aspects in this scenario of cardiomyopathy in a rare metabolic disease, based on the latest scientific evidence published in the area. Despite the frequent association of congenital lipodystrophy and ventricular hypertrophy described in the literature, the pathophysiological mechanisms of this cardiomyopathy have not yet been definitively elucidated, and new information on cardiac morphological aspects is emerging in the aegis of recent and advanced imaging methods, such as cardiac magnetic resonance.

Resumo A lipodistrofia familiar é uma condição genética rara na qual indivíduos apresentam, além das alterações metabólicas e de depósitos de gordura físicos, um tipo de cardiomiopatia pouco estudada. Muitos dos pacientes desenvolvem alterações cardiovasculares, sendo a mais comumente reportada em literatura, a expressão de um tipo de cardiomiopatia hipertrófica. Este artigo, apresentado como uma revisão bibliográfica, revisa os aspectos clínicos e de imagem cardiovascular neste cenário de cardiomiopatia em doença metabólica rara, com base nas últimas evidências científicas publicadas na área. Apesar da frequente associação de lipodistrofia congênita e hipertrofia ventricular descrita em literatura, os mecanismos fisiopatológicos desta cardiomiopatia ainda não estão definitivamente elucidados, e novas informações do aspecto morfológico cardíaco surgem à égide de recentes e avançados métodos de imagem como a ressonância cardíaca magnética.

Longitudinal Shortening of the Left Ventricle by Cine-CMR for Assessment of Diastolic Function in Patients with Aortic Valve Disease / Encurtamento Longitudinal do Ventrículo Esquerdo por Cine-RMC para Avaliação da Função Diastólica em Pacientes com Doença Valvar Aórtica

Abstract Background: Diastolic dysfunction, commonly evaluated by echocardiography, is an important early finding in many cardiomyopathies. Cardiac magnetic resonance (CMR) often requires specialized sequences that extends the test time. Recently, feature-tracking imaging has been made available, but still requires expensive software and lacks clinical validation. Objective: To assess diastolic function in patients with aortic valve disease (AVD) and compare it with normal controls by evaluating left ventricular (LV) longitudinal displacement by CMR. Methods: We compared 26 AVD patients with 19 normal controls. Diastolic function was evaluated as LV longitudinal displacement in 4-chamber view cine-CMR images using steady state free precession (SSFP) sequence during the entire cardiac cycle with temporal resolution < 50 ms. The resulting plot of atrioventricular junction (AVJ) position versus time generated variables of AVJ motion. Significance level of p < 0.05 was used. Results: Maximum longitudinal displacement (0.12 vs. 0.17 cm), maximum velocity during early diastole (MVED, 0.6 vs. 1.4s-1), slope of the best-fit line of displacement in diastasis (VDS, 0.22 vs. 0.03s-1), and VDS/MVED ratio (0.35 vs. 0.02) were significantly reduced in AVD patients compared with controls, respectively. Aortic regurgitation showed significantly worse longitudinal LV shortening compared with aortic stenosis. Higher LV mass indicated worse diastolic dysfunction. Conclusions: A simple linear measurement detected significant differences on LV diastolic function between AVD patients and controls. LV mass was the only independent predictor of diastolic dysfunction in these patients. This method can help in the evaluation of diastolic dysfunction, improving cardiomyopathy detection by CMR, without prolonging exam time or depending on expensive software.

Resumo Fundamentos: A disfunção diastólica, comumente avaliada por ecocardiografia, é um importante achado precoce na maioria das cardiomiopatias. A ressonância magnética cardíaca (RMC) frequentemente requer sequências específicas que prolongam o tempo de exame. Recentemente, métodos de imagens com monitoramento de dados (feature-tracking) foram desenvolvidos, mas ainda requerem softwares caros e carecem de validação clínica. Objetivos: Avaliar a função diastólica em pacientes com doença valvar aórtica (DVA) e compará-la a controles normais pela medida do deslocamento longitudinal do ventrículo esquerdo (VE) por RMC. Métodos: Nós comparamos 26 pacientes com DVA com 19 controles normais. A função diastólica foi avaliada como uma medida do deslocamento longitudinal do VE nas imagens de cine-RMC no plano quatro câmaras usando a sequência steady state free precession (SSFP) durante todo o ciclo cardíaco com resolução temporal < 50 ms. O gráfico resultante da posição da junção atrioventricular versus tempo gerou variáveis de movimento da junção atrioventricular. Utilizamos nível de significância de p < 0,005. Resultados: Deslocamento longitudinal máximo (0,12 vs. 0,17 cm), velocidade máxima em início de diástole (0,6 vs. 1,4s-1), velocidade máxima na diástase (0,22 vs. 0,03s-1) e a razão entre a velocidade máxima na diástase e a velocidade máxima em diástole inicial (0,35 vs. 0,02) foram significativamente menores nos pacientes com DVA em comparação aos controles normais, respectivamente. Pacientes com insuficiência aórtica apresentaram medidas de encurtamento longitudinal do VE significativamente piores em comparação aqueles com estenose aórtica. O aumento da massa ventricular esquerda indicou pior disfunção diastólica. Conclusões: Esta simples medida linear detectou diferenças significativas na função diastólica do VE entre pacientes com DVA e controles normais. A massa ventricular esquerda foi o único preditor independente de disfunção diastólica nesses pacientes. Este método pode auxiliar na avaliação da disfunção diastólica, melhorando a detecção de cardiomiopatias por RMC sem prolongar o tempo de exame ou depender de caros softwares.