Case report of a child with nephronophthisis from South Africa.

BACKGROUND: Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive disorder with a subset of patients presenting with extrarenal manifestations such as retinal degeneration, cerebella ataxia, liver fibrosis, skeletal abnormalities, cardiac malformations, and lung bronchiectasis. However, the involvement of other organ systems has also been documented. Extrarenal manifestations occur in approximately 10-20% of patients. In developed countries, it has been reported as one of the most common causes of monogenic chronic kidney failure (CKF) during the first three decades of life, with more than 25 genes associated with this condition. The current treatment options for managing NPHP include supportive care, management of complications, and kidney replacement therapy when necessary. The index patient is a 10-year-old Caucasian female who presented with recurrent attacks of abdominal pain. Her elder sister, TN, who was 17 years old, was diagnosed with CKF and noted to have persistently elevated liver enzymes (gamma-glutamyl transferase, alanine, and aspartate transaminases). Following genetic testing, her elder sister was shown to have Nephronophthisis Type 3, and a liver biopsy showed early fibrotic changes. Subsequent genetic testing confirmed the index patient as having NPHP Type 3. A kidney biopsy showed focal sclerosed glomeruli with patchy areas of tubular atrophy and related tubulointerstitial changes in keeping with NPHP. We present the first confirmatory case of NPHP from South Africa based on histopathology and genetic testing in a 10-year-old Caucasian female who presented with recurrent attacks of abdominal pain, whose elder sister also presented with CKF and early liver fibrosis, confirmed on biopsy and genetic testing. CONCLUSION: In low-middle-income countries, genetic testing should be undertaken whenever possible to confirm the diagnosis of NPHP, especially in those with a suggestive biopsy or if there is CKF of unknown aetiology with or without extra-renal manifestations.

Divertículo calicial. Técnica quirúrgica: nuestra casuística / Caliceal diverticula. Surgical technique: report of cases

Objetivo: evaluar la tasa libre de cálculo y de obliteración del divertículo, con la técnica percutánea, en el tratamiento quirúrgico de los divertículos caliciales asociados a litiasis. Materiales y Métodos: se revisaron las historias clínicas de pacientes operados por divertículo calicial asociado a litiasis en su interior de 2004 a 2010. Fueron evaluados con Urocultivo, Rx simple de árbol urinario, Urograma Excretor y Tomografía de abdomen y pelvis. Se determinó la presencia del divertículo, su asociación a litiasis y su proyección anterior o posterior. Se realizó nefrolitotricia percutánea (NLPC) más dilatación del cuello del divertículo en todos los casos. Con respecto a la técnica quirúrgica, en decúbito ventral, previa colocación de un catéter ureteral tipo "open end". Se accedió directamente al divertículo, con dilatación hasta 30 Fr. Luego de realizar la litotricia neumática y extraer los fragmentos litiásicos, se dilató el cuello del divertículo hasta 18 Fr, dejando luego un catéter doble jota o un tubo de nefrostomía a través del cuello del mismo hasta la pelvis renal. Los resultados respecto a los restos litiásicos y al divertículo se evaluaron en el postquirúrgico inmediato con Rx árbol urinario y urocultivo, a los 6 meses con Urograma Excretor y luego anualmente con ecografía. Resultados: 11 pacientes fueron tratados con NLPC por divertículos caliciales asociados a litiasis. La edad promedio fue de 41,8 años (14-58). El seguimiento medio fue de 29,7 meses (12-70). Los 11 divertículos tenían proyección posterior y estaban asociados a liltiasis renal. En todos los casos se pudo identificar el cuello diverticular y se realizó la dilatación del mismo. En 8 pacientes se dejó un catéter doble J desde el divertículo hasta la vejiga y en 3 un tubo de nefrostomía (K-11) desde el divertículo hasta la pelvis renal. Ninguno de los pacientes presentó sangrado con requerimiento de transfusión, neumotórax ni hemotórax. La tasa libre de cálculo fue del 10%...

Objective: Assessing the stone-free rate and diverticulum obliteration with percutaneous technique in the managment of the caliceal diverticula associated with stones. Material and methods: We reviewed medical records of patients undergoing surgery for calyceal diverticulum associated with lithiasis from 2004 to 2010. They were evaluated by urine culture, simple urinary Rx, intravenous urography and CT. Percutaneous nephrolithotomy (PCNL) plus dilatation of the diverticular neck was performed in all cases. First an ureteral catheter open end type was placed. In prone position the diverticulum was accessed directly. After pneumatic lithotripsy and extraction of fragments, diverticular neck was dilated to 20 Fr, leaving a double J catheter or a nephrostomy tube. The results were evaluated immediately after surgery with urinary Rx and urien culture, at 6 months with intravenous urography and annual follow-up with ultrasound. Results: 11 patients were treated with PCNL for caliceal diverticula with stones. The mean age was 41,8 years (range 14-58). The mean follow up was 29,7 months (range 12-70). All caliceal diverticulum had a posterior projection. In all cases the diverticular neck was identify and the dilation was performed. None of the patients experienced pneumothorax or hemothorax and blood transfusions were not required. The stone-free rate was 100%, all patients had complete remission of symptoms. No recurrence of the diverticulum was observed during the follow up. Conclusions: the results proves that percutaneous management with dilation of the diverticular neck is secure, effective and mini invasive technique for the treatment of the caliceal diverticula associated with stones

Displasia renal multiquística y cardiopatía congénita / Multicystic dysplastic kidney and cardiac

Se presenta el caso de un recién nacido de término pequeño para la edad gestacional, portador de displasia renal multiquística izquierda - cuyo diagnóstico se efectuó previo al nacimiento mediante ecografía obstétrica - asociada a una grave malformación cardiovascular consistente en hipoplasia ventricular derecha y tricuspídea, atresia pulmonar, pequeña comunicación interventricular, foramen oval abierto y ductus compensador. Después de completar su estudio se lesometió a una operación de Blalock y luego a nefrectomía izquierda. el análisis anatomopatológico confirmó un riñón quístico tipo II de Potter. Ha evolucionado hast el momento sin complicaciones encocntrándose al año y medio de vida en buenas condiciones generales, con una desnutrición secundaria compensada y su función renal normal