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1.
Tijdschr Psychiatr ; 58(4): 318-22, 2016.
Artigo em Holandês | MEDLINE | ID: mdl-27075225

RESUMO

16p11.2 microduplication is linked with a vulnerability for a range of psychiatric and somatic problems, with variable expression and penetration rate. We discuss the phenotypical expression of this microduplication with the case of a brother and sister. Both subjects went through child psychiatric diagnostics and treatment, where a varying degree of developmental delay and symptoms that match an attention deficit/hyperactivity disorder were observed in combination with short stature and low body mass index.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/genética , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Adolescente , Cromossomos Humanos Par 16/genética , Feminino , Humanos , Masculino , Fenótipo , Duplicações Segmentares Genômicas
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