Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
2.
Exome sequencing identifies a novel EP300 frame shift mutation in a patient with features that overlap Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 251-8, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24352918
3.
Homozygous mutation in SAMHD1 gene causes cerebral vasculopathy and early onset stroke.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(13): 5372-7, 2011 Mar 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21402907
4.
Intra-abdominal (Type IV) sacrococcygeal teratoma presenting with buttock hemangioma.
Pediatr Surg Int
; 29(12): 1341-4, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24057924
5.
Histologic and histochemical analysis of muscle specimens in idiopathic talipes equinovarus.
J Pediatr Orthop
; 26(1): 91-3, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16439910
6.
Prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot with obstructed supracardiac totally anomalous pulmonary venous connection.
Cardiol Young
; 15(6): 656-9, 2005 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16297264