Detalhe da pesquisa
1.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
Variable phenotype of a null PPP1R13L allele in children with dilated cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 194(1): 59-63, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37698259
3.
Association of Myocardial Muscle Non-Compaction and Multiple Ventricular Septal Defects by Echocardiography.
Pediatr Cardiol
; 43(6): 1373-1378, 2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35257196
4.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
5.
A novel homozygous SCN5A variant detected in sick sinus syndrome.
Pacing Clin Electrophysiol
; 44(2): 380-384, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32965045
6.
A complex unit for a complex disease: the HCM-Family Unit.
Monaldi Arch Chest Dis
; 92(3)2021 Dec 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34964577
7.
Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31170290
8.
De novo truncating variants in WHSC1 recapitulate the Wolf-Hirschhorn (4p16.3 microdeletion) syndrome phenotype.
Genet Med
; 21(1): 185-188, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29892088
9.
Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features and variants in both the CREBBP and EP300 genes: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 12, 2019 01 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30635043
10.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
11.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 715-721, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29383837
12.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
13.
Genomic analysis of primordial dwarfism reveals novel disease genes.
Genome Res
; 24(2): 291-9, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24389050
14.
The Phenotype and Outcome of Infantile Cardiomyopathy Caused by a Homozygous ELAC2 Mutation.
Cardiology
; 137(3): 188-192, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28441660
15.
Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.
Genome Res
; 23(2): 236-47, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23105016
16.
A substitution mutation in cardiac ubiquitin ligase, FBXO32, is associated with an autosomal recessive form of dilated cardiomyopathy.
BMC Med Genet
; 17: 3, 2016 Jan 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26768247
17.
ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder.
J Med Genet
; 52(3): 186-94, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25539947
18.
The phenotype of a CASQ2 mutation in a Saudi family with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Pacing Clin Electrophysiol
; 36(5): e140-2, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22650415
19.
Reversible Cardiomyopathy, What Should the Clinicians Keep in Mind? A Case Report.
J Saudi Heart Assoc
; 35(2): 144-147, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37325369
20.
Biallelic variants in FLII cause pediatric cardiomyopathy by disrupting cardiomyocyte cell adhesion and myofibril organization.
JCI Insight
; 8(17)2023 09 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37561591