Detalhe da pesquisa
1.
A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1410-9, 2015 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25361962
2.
Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(3): 555-60, 2013 Sep 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23972372
3.
ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder.
J Med Genet
; 52(3): 186-94, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25539947