Detalhe da pesquisa
1.
Correction: The Role of the Mammalian DNA End-processing Enzyme Polynucleotide Kinase 3'-Phosphatase in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Pathogenesis.
PLoS Genet
; 20(1): e1011124, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38236804
2.
Extended haplotype with rs41524547-G defines the ancestral origin of SCA10.
Hum Mol Genet
; 2024 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38832639
3.
The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38165578
4.
Clinically Meaningful Magnetic Resonance Endpoints Sensitive to Preataxic Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 3.
Ann Neurol
; 2022 Dec 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36511514
5.
Synaptic Loss in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Revealed by SV2A Positron Emission Tomography.
Mov Disord
; 38(6): 978-989, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37023261
6.
SCAview: an Intuitive Visual Approach to the Integrative Analysis of Clinical Data in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 2023 Mar 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37002505
7.
The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.
Cerebellum
; 22(5): 790-809, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962273
8.
Deficiency in classical nonhomologous end-joining-mediated repair of transcribed genes is linked to SCA3 pathogenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(14): 8154-8165, 2020 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32205441
9.
SCA8 RAN polySer protein preferentially accumulates in white matter regions and is regulated by eIF3F.
EMBO J
; 37(19)2018 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30206144
10.
Blood Neurofilament Light Chain in Genetic Ataxia: A Meta-Analysis.
Mov Disord
; 37(1): 171-181, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34519102
11.
Brief assessment of cognitive function in myotonic dystrophy: Multicenter longitudinal study using computer-assisted evaluation.
Muscle Nerve
; 65(5): 560-567, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179228
12.
Biallelic Intronic AAGGG Expansion of RFC1 is Related to Multiple System Atrophy.
Ann Neurol
; 88(6): 1132-1143, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32939785
13.
Balance and physical functioning in Spinocerebellar ataxias 3 and 10.
Acta Neurol Scand
; 143(4): 458-463, 2021 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33251611
14.
Intron retention induced by microsatellite expansions as a disease biomarker.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(16): 4234-4239, 2018 04 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29610297
15.
Founder Effects of Spinocerebellar Ataxias in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 19(3): 446-458, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32086717
16.
Body composition in Spinocerebellar ataxia type 3 and 10 patients: Comparative study with control group.
Nutr Neurosci
; 23(1): 49-54, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29734917
17.
Intravenously Administered Novel Liposomes, DCL64, Deliver Oligonucleotides to Cerebellar Purkinje Cells.
Cerebellum
; 18(1): 99-108, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29987489
18.
Olfactory Function in SCA10.
Cerebellum
; 18(1): 85-90, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29922950
19.
Clinical and Genetic Evaluation of Spinocerebellar Ataxia Type 10 in 16 Brazilian Families.
Cerebellum
; 18(5): 849-854, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31377949
20.
Tremor in the Degenerative Cerebellum: Towards the Understanding of Brain Circuitry for Tremor.
Cerebellum
; 18(3): 519-526, 2019 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30830673