Detalhe da pesquisa
1.
ADAT3-related intellectual disability: Further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1142-7, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26842963
2.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 11(1): 595, 2020 01 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32001716