Detalhe da pesquisa
1.
Precision medicine for developmental and epileptic encephalopathies in Africa-strategies for a resource-limited setting.
Genet Med
; 25(2): 100333, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36480001
2.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35773235
3.
Targeting Poison Exons to Treat Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Dev Neurosci
; 43(3-4): 241-246, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33971653
4.
Drosophila models of phosphatidylinositol glycan biosynthesis class A congenital disorder of glycosylation (PIGA-CDG) mirror patient phenotypes.
G3 (Bethesda)
; 14(3)2024 03 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38124489
5.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
6.
Drosophila models of PIGA-CDG mirror patient phenotypes.
bioRxiv
; 2023 Oct 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37961693
7.
Galanin analogs prevent mortality from seizure-induced respiratory arrest in mice.
Front Neural Circuits
; 16: 901334, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36051473
8.
Genetic Mosaicism in Calmodulinopathy.
Circ Genom Precis Med
; 12(9): 375-385, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31454269