Detalhe da pesquisa
1.
A Novel Mutation in Sacsin, p.Val1335IIe, May Cause Late-Onset Sacsinopathy Due to Haploinsufficiency.
Curr Issues Mol Biol
; 45(12): 9917-9925, 2023 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38132465
2.
Presenilin-1 (PSEN1) Mutations: Clinical Phenotypes beyond Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37176125
3.
Patient with PSEN1 Glu318Gly and Other Possible Disease Risk Mutations, Diagnosed with Early Onset Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37895139
4.
PSEN1 His214Asn Mutation in a Korean Patient with Familial EOAD and the Importance of Histidine-Tryptophan Interactions in TM-4 Stability.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38203287
5.
Genetics, Functions, and Clinical Impact of Presenilin-1 (PSEN1) Gene.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36142879
6.
Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 23(1)2022 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35008978
7.
Prion Mutations in Republic of Republic of Korea, China, and Japan.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36614069
8.
PSEN2 Thr421Met Mutation in a Patient with Early Onset Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36362122
9.
SARS-CoV-2 (COVID-19): Beginning to Understand a New Virus.
Adv Exp Med Biol
; 1321: 3-19, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33656709
10.
Autosomal Dominant Frontotemporal Lobar Degeneration in a Filipino Family with Progranulin Mutation.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 49(6): 557-564, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33486486
11.
Transcriptomics in Alzheimer's Disease: Aspects and Challenges.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32429229
12.
A pathogenic PSEN1 Trp165Cys mutation associated with early-onset Alzheimer's disease.
BMC Neurol
; 19(1): 188, 2019 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31391004
13.
Potential Fluid Biomarkers for the Diagnosis of Mild Cognitive Impairment.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Aug 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31450692
14.
Analysis of 50 Neurodegenerative Genes in Clinically Diagnosed Early-Onset Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 20(6)2019 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30917570
15.
APP, PSEN1, and PSEN2 Mutations in Asian Patients with Early-Onset Alzheimer Disease.
Int J Mol Sci
; 20(19)2019 Sep 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31557888
16.
Genetic Factors of Cerebral Small Vessel Disease and Their Potential Clinical Outcome.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Sep 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31484286
17.
PSEN1 p.Thr116Ile Variant in Two Korean Families with Young Onset Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 19(9)2018 Sep 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30200536
18.
Novel PSEN1 G209A mutation in early-onset Alzheimer dementia supported by structural prediction.
BMC Neurol
; 16: 71, 2016 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27206484
19.
Probable novel PSEN2 Val214Leu mutation in Alzheimer's disease supported by structural prediction.
BMC Neurol
; 14: 105, 2014 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24885952
20.
Studies of Genetic and Proteomic Risk Factors of Amyotrophic Lateral Sclerosis Inspire Biomarker Development and Gene Therapy.
Cells
; 12(15)2023 07 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37566027