Detalhe da pesquisa
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
Treatment-naive and post-treatment glucosylsphingosine (lyso-GL1) levels in a cohort of pediatric patients with Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 141(1): 107736, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000346
3.
Aminotransferase trends in propionic acidemia.
Am J Med Genet A
; : e63659, 2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38722054
4.
Computer-aided diagnostic screen for Congenital Central Hypoventilation Syndrome with facial phenotype.
Pediatr Res
; 2024 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38238566
5.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
6.
A retrospective study of adult patients with noncirrhotic hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1165-1172, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32713002
7.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
8.
Pegvaliase dose escalation to 80 mg daily may lead to efficacy in patients who do not exhibit an optimal response at lower doses.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100905, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36046394
9.
Diagnosis and Clinical Management of Long-chain Fatty-acid Oxidation Disorders: A Review.
touchREV Endocrinol
; 17(2): 108-111, 2021 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35118456
10.
Recent developments in fetal alcohol spectrum disorder.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes
; 27(1): 77-81, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31789722