Detalhe da pesquisa
1.
Agalsidase-ß should be proposed as first line therapy in classic male Fabry patients with undetectable α-galactosidase A activity.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 173-178, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36087505
2.
A knock-in rat model unravels acute and chronic renal toxicity in glutaric aciduria type I.
Mol Genet Metab
; 134(4): 287-300, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34799272
3.
Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 326-333, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31449323
4.
[Isolated left ventricular hypertrophy : is it a Fabry disease?] / Hypertrophie ventriculaire gauche isolée : et si c'était une maladie de Fabry ?
Rev Med Suisse
; 16(709): 1886-1890, 2020 Oct 07.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-33026733
5.
Hepatosplenomegaly, pneumopathy, bone changes and fronto-temporal dementia: Niemann-Pick type B and SQSTM1-associated Paget's disease in the same individual.
J Bone Miner Metab
; 37(2): 378-383, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29948344
6.
Pulmonary Involvement in Adult Patients with Inborn Errors of Metabolism.
Respiration
; 94(1): 2-13, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28505614
7.
[Raising the internist's know-how in the field of rare diseases: mitochondrial diseases as an illustrative example]. / L'interniste face aux maladies rares: quand y penser? L'exemple des maladies mitochondriales.
Rev Med Suisse
; 13(546): 159-163, 2017 Jan 18.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-28703515
8.
Fabry in the older patient: Clinical consequences and possibilities for treatment.
Mol Genet Metab
; 118(4): 319-25, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27221354
9.
Hypermobile Ehlers-Danlos-like syndrome in Fabry disease.
Clin Genet
; 95(5): 627-628, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30644091
10.
Fabry disease: development and progression of left ventricular hypertrophy despite long-term enzyme replacement therapy.
Heart
; 2024 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38749654
11.
Phenytoin-associated severe hypocalcemia with seizures in a patient with a TSC2-PKD1 contiguous gene syndrome.
Ren Fail
; 35(6): 866-8, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23738537
12.
Deep next-generation proteomics and network analysis reveal systemic and tissue-specific patterns in Fabry disease.
Transl Res
; 258: 47-59, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36863609
13.
Long-Term Monitoring of Cardiac Involvement under Migalastat Treatment Using Magnetic Resonance Tomography in Fabry Disease.
Life (Basel)
; 13(5)2023 May 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37240859
14.
Aortic remodelling in Fabry disease.
Eur Heart J
; 31(3): 347-53, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19850557
15.
Evidence for a role of sphingosine-1 phosphate in cardiovascular remodelling in Fabry disease.
Eur Heart J
; 31(1): 67-76, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19773225
16.
[Chaperone molecules: The example of Fabry disease]. / Molécules chaperons : exemple de la maladie de Fabry.
Nephrol Ther
; 17S: S11-S22, 2021 Apr.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-33910691
17.
The use of 68Ga-EDTA PET allows detecting progressive decline of renal function in rats.
Am J Nucl Med Mol Imaging
; 11(6): 519-528, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35003889
18.
[Recent insights into polycystic kidney disease]. / Polykystose hépatorénale: développements récents.
Rev Med Suisse
; 6(238): 454-9, 2010 Mar 03.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-20344996
19.
Fabry disease caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) variant: Natural history in males.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103703, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31200018
20.
Atypical cystic hepatorenal disease in a 40-year-old female: What is the diagnosis? A nephrology zebra.
J Nephrol
; 36(9): 2651-2653, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37801220