Detalhe da pesquisa
1.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
2.
Altered interplay between endoplasmic reticulum and mitochondria in Charcot-Marie-Tooth type 2A neuropathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(6): 2328-2337, 2019 02 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30659145
3.
Disrupted function of lactate transporter MCT1, but not MCT4, in Schwann cells affects the maintenance of motor end-plate innervation.
Glia
; 69(1): 124-136, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32686211
4.
Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1629-1644, 2019 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30624633
5.
Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5677-86, 2015 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26188006
6.
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4224-32, 2013 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23777631
7.
Sox4 participates in the modulation of Schwann cell myelination.
Eur J Neurosci
; 42(2): 1788-96, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25899854
8.
A missense mutation in myelin oligodendrocyte glycoprotein as a cause of familial narcolepsy with cataplexy.
Am J Hum Genet
; 89(3): 474-9, 2011 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21907016
9.
Non-redundant function of dystroglycan and ß1 integrins in radial sorting of axons.
Development
; 138(18): 4025-37, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21862561
10.
Sh3tc2 deficiency affects neuregulin-1/ErbB signaling.
Glia
; 61(7): 1041-51, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23553667
11.
Structural insights into Charcot-Marie-Tooth disease-linked mutations in human GDAP1.
FEBS Open Bio
; 12(7): 1306-1324, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35509130
12.
Injured Axons Instruct Schwann Cells to Build Constricting Actin Spheres to Accelerate Axonal Disintegration.
Cell Rep
; 27(11): 3152-3166.e7, 2019 06 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31189102
13.
PRDM12 Is Required for Initiation of the Nociceptive Neuron Lineage during Neurogenesis.
Cell Rep
; 26(13): 3484-3492.e4, 2019 03 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30917305