Detalhe da pesquisa
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
A novel KNL1 intronic splicing variant likely destabilizes the KMN complex, causing primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63468, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37937525
3.
Histones: coming of age in Mendelian genetic disorders.
J Med Genet
; 60(3): 213-222, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36690428
4.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
5.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
6.
Successful pregnancies in an adult with Meier-Gorlin syndrome harboring biallelic CDT1 variants.
Am J Med Genet A
; 185(3): 871-876, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33338304
7.
Linked-read genome sequencing identifies biallelic pathogenic variants in DONSON as a novel cause of Meier-Gorlin syndrome.
J Med Genet
; 57(3): 195-202, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31784481
8.
Biallelic variants in SLC35C1 as a cause of isolated short stature with intellectual disability.
J Hum Genet
; 65(9): 743-750, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32313197
9.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28566537
10.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 40(8): 1063-1070, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31045292
11.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27374770
12.
Expanding the phenotypic spectrum associated with DPF2: A new case report.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1637-1641, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31207137
13.
Cerebral organoids model human brain development and microcephaly.
Nature
; 501(7467): 373-9, 2013 Sep 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23995685
14.
Analysis of novel missense ATR mutations reveals new splicing defects underlying Seckel syndrome.
Hum Mutat
; 39(12): 1847-1853, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30199583
15.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25728776
16.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24123394
17.
A second hotspot for pathogenic exon-skipping variants in CDC45.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38467731
18.
Quantifying single nucleotide variant detection sensitivity in exome sequencing.
BMC Bioinformatics
; 14: 195, 2013 Jun 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23773188
19.
The molecular genetics of nELAVL in brain development and disease.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1209-1217, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37697079
20.
The expanding genetic and clinical landscape associated with Meier-Gorlin syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 859-868, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37059840