Detalhe da pesquisa
1.
BIN1 modulation in vivo rescues dynamin-related myopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(9)2022 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35217605
2.
A centronuclear myopathy-causing mutation in dynamin-2 disrupts neuronal morphology and excitatory synaptic transmission in a murine model of the disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12918, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37317811
3.
Satellite cells deficiency and defective regeneration in dynamin 2-related centronuclear myopathy.
FASEB J
; 35(4): e21346, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33715228
4.
Reducing dynamin 2 (DNM2) rescues DNM2-related dominant centronuclear myopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(43): 11066-11071, 2018 10 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30291191
5.
Correlative SICM-FCM reveals changes in morphology and kinetics of endocytic pits induced by disease-associated mutations in dynamin.
FASEB J
; 33(7): 8504-8518, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31017801
6.
Impaired excitation-contraction coupling in muscle fibres from the dynamin2R465W mouse model of centronuclear myopathy.
J Physiol
; 595(24): 7369-7382, 2017 12 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29071728
7.
Loss of Dynamin 2 GTPase function results in microcytic anaemia.
Br J Haematol
; 178(4): 616-628, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28466468
8.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain
; 137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25260562
9.
A centronuclear myopathy--dynamin 2 mutation impairs autophagy in mice.
Traffic
; 13(6): 869-79, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22369075
10.
Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy.
Nat Genet
; 37(11): 1207-9, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16227997
11.
[The dynamin-2-gene related centronuclear myopathy]. / La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2.
Med Sci (Paris)
; 39 Hors série n° 1: 6-10, 2023 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-37975763
12.
Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation.
Elife
; 122023 04 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37083699
13.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22396310
14.
A centronuclear myopathy-dynamin 2 mutation impairs skeletal muscle structure and function in mice.
Hum Mol Genet
; 19(24): 4820-36, 2010 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20858595
15.
Development of versatile allele-specific siRNAs able to silence all the dominant dynamin 2 mutations.
Mol Ther Nucleic Acids
; 29: 733-748, 2022 Sep 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36090755
16.
Benefits of therapy by dynamin-2-mutant-specific silencing are maintained with time in a mouse model of dominant centronuclear myopathy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 27: 1179-1190, 2022 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35282416
17.
Muscle regeneration affects Adeno Associated Virus 1 mediated transgene transcription.
Sci Rep
; 12(1): 9674, 2022 06 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35690627
18.
A review of Dynamin 2 involvement in cancers highlights a promising therapeutic target.
J Exp Clin Cancer Res
; 40(1): 238, 2021 Jul 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34294140
19.
Vici syndrome associated with sensorineural hearing loss and evidence of neuromuscular involvement on muscle biopsy.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 741-7, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20186778
20.
Alternative splicing of clathrin heavy chain contributes to the switch from coated pits to plaques.
J Cell Biol
; 219(9)2020 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32642759