Detalhe da pesquisa
1.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
2.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
3.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
4.
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
J Hum Genet
; 65(5): 487-491, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32015378
5.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
6.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27108798
7.
The supplementary motor area modulates interhemispheric interactions during movement preparation.
Hum Brain Mapp
; 40(7): 2125-2142, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30653778
8.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
9.
Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment.
Hum Mutat
; 37(8): 786-93, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27120018
10.
Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 765-72, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24075189
11.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23810378
12.
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(5): 706-10, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19853239
13.
Pre- and postnatal phenotype of 6p25 deletions involving the FOXC1 gene.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2430-8, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22903608
14.
Confirmation of FZD5 implication in a cohort of 50 patients with ocular coloboma.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 131-140, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32737437
15.
Identification of dominant FOXE3 and PAX6 mutations in patients with congenital cataract and aniridia.
Mol Vis
; 16: 1705-11, 2010 Aug 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20806047
16.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28250454
17.
SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations.
Eur J Hum Genet
; 14(6): 773-9, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16570074
18.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
19.
Testing for triallelism: analysis of six BBS genes in a Bardet-Biedl syndrome family cohort.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 607-16, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15770229
20.
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia.
Eur J Hum Genet
; 13(3): 302-8, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15657609