Detalhe da pesquisa
1.
Disease-associated polyalanine expansion mutations impair UBA6-dependent ubiquitination.
EMBO J
; 43(2): 250-276, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38177505
2.
Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23.
Am J Hum Genet
; 100(2): 364-370, 2017 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28157540
3.
A rare recessive distal hereditary motor neuropathy with HSJ1 chaperone mutation.
Ann Neurol
; 71(4): 509-19, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22522442
4.
Oculopharyngeal muscular dystrophy among Bulgarian Jews: a new cluster?
Isr Med Assoc J
; 15(12): 748-52, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24449978
5.
Oculopharyngeal muscular dystrophy mutations link the RNA-binding protein HNRNPQ to autophagosome biogenesis.
Aging Cell
; 22(10): e13949, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37559347
6.
Transillumination Assisted Cricopharyngeal Myotomy.
Indian J Otolaryngol Head Neck Surg
; 74(Suppl 2): 2486-2492, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36452790
7.
Mutational analysis of glycyl-tRNA synthetase (GARS) gene in Hirayama disease.
Amyotroph Lateral Scler
; 11(1-2): 237-9, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19412816
8.
Aggressive familial ALS with unusual brain MRI and a SOD1 gene mutation.
Amyotroph Lateral Scler
; 11(1-2): 228-31, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19363716
9.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy and Inherited Retinal Dystrophy in Bukhara Jews Due to Linked Mutations in the PABPN1 and NRL Genes.
Genet Test Mol Biomarkers
; 21(7): 450-453, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28590779
10.
Homozygosity for a Recessive Loss-of-Function Mutation of the NRL Gene Is Associated With a Variant of Enhanced S-Cone Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(13): 5361-5371, 2016 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27732723
11.
From the philosophy auditorium to the neurophysiology laboratory and back: from Bergson to Damasio.
Isr Med Assoc J
; 4(3): 163-5, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11908252
12.
Dynamic MRI testing of the cervical spine has prognostic significance in patients with progressive upper-limb distal weakness and atrophy.
J Neurol Sci
; 345(1-2): 168-71, 2014 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25085761
13.
Novel mutation in VCP gene causes atypical amyotrophic lateral sclerosis.
Neurology
; 79(22): 2201-8, 2012 Nov 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23152587
14.
Immortalized pathological human myoblasts: towards a universal tool for the study of neuromuscular disorders.
Skelet Muscle
; 1: 34, 2011 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22040608
15.
Apparent weakness of ulnar-innervated muscles in radial palsy.
Neurology
; 62(8): 1424-5, 2004 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15111689
16.
A locus for complicated hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1q24-q32.
Ann Neurol
; 54(6): 796-803, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14681889