Detalhe da pesquisa
1.
Expanding Access to Noninvasive Prenatal Diagnosis for Monogenic Conditions to Consanguineous Families.
Clin Chem
; 70(5): 727-736, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38592422
2.
Noninvasive prenatal diagnosis for single gene disorders.
Curr Opin Obstet Gynecol
; 29(2): 73-79, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28134670
3.
Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Retinoblastoma Inheritance by Combined Targeted Sequencing Strategies.
J Clin Med
; 9(11)2020 Oct 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33143217
4.
Clinical Service Delivery of Noninvasive Prenatal Diagnosis by Relative Haplotype Dosage for Single-Gene Disorders.
J Mol Diagn
; 22(9): 1151-1161, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32553884
5.
Non-invasive prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by relative haplotype dosage.
Eur J Hum Genet
; 25(4): 416-422, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28120840