RESUMO
Hyperunstable hemoglobinopathy (HUH) [dominantly inherited ß-thalassemia (ß-thal)] is a relatively rare form of congenital hemolytic anemia in which mutations occur in the genes encoding for α and ß chains, or both chains of the hemoglobin (Hb) molecule. We describe two Hispanic adolescents with a new unstable Hb variant (HBB: c.348_349delinsG; p.His117IlefsX42), resulting from a frameshift mutation at codons 115/116 of the ß-globin gene. Both patients also have a 3.7 kb deletion on one α gene, leading to a decreased imbalance between α and ß chain formation, and subsequently a milder phenotype than that seen in other hyperunstable Hb variants.
Assuntos
Hemoglobinopatias/sangue , Hemoglobinopatias/genética , Hemoglobinas Anormais/genética , Adolescente , Substituição de Aminoácidos , Códon , Eritrócitos Anormais , Corpos de Heinz , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Hemoglobinas Anormais/metabolismo , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Mutação , Estabilidade Proteica , Irmãos , alfa-Globinas/genética , Globinas beta/genéticaRESUMO
Las estenosis duodenal congénita (EDC) se manifiesta muy rara vez en los adultos, pues lo común es su detección en los primeros días de vida; sin embargo, cuando llega a presentarse en el paciente adulto, es difícil de establecer el diagnóstico preciso. Informamos de dos pacientes con EDC que se manifestó en la vida adulta; ambos fueron atendidos y tratados en el Departamento de Cirugía de la Escuela de Medicina en el Unversidad de Alabama, EUA desde 1970. En ninguno de los dos casos se logró establecer el diagnóstico preoperatorio definitivo. La EDC debería considerarse como una etiología posible en los pacientes que se presentan con obstrucción del vaciamiento gástrico o duodenal. Debido a que la inspección extrínseca del duodeno en el periodo transopertorio no es confiable, el paso de una sonda de Foley a través de toda la longitud duodenal por vía de una gastrotomía o duodenotomía proximal es una medida útil para asegurar la permeabilidad o localizar el área estenótica.