Detalhe da pesquisa
1.
MFN2, a new gene responsible for mitochondrial DNA depletion.
Brain
; 135(Pt 8): e223, 1-4; author reply e224, 1-3, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22556188
2.
[Eye diseases of prematurity]. / Les conséquences ophtalmologiques de la prématurité.
Rev Prat
; 62(3): 377-8, 2012 Mar.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-22514997
3.
Novel mutation in SLC9A6 gene in a patient with Christianson syndrome and retinitis pigmentosum.
Brain Dev
; 35(2): 172-6, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22541666
4.
Retinal involvement in two unrelated patients with Myhre syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(10): 541-7, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22683461
5.
Visual field loss in patients with refractory partial epilepsy treated with vigabatrin: final results from an open-label, observational, multicentre study.
CNS Drugs
; 23(11): 965-82, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19845417
6.
Vigabatrin and epilepsy: lessons learned.
Epilepsia
; 48(7): 1318-27, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17635558
7.
Specific clinical and brain MRI features in mentally retarded patients with mutations in the Oligophrenin-1 gene.
Am J Med Genet A
; 124A(4): 364-71, 2004 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14735583