Detalhe da pesquisa
1.
Next generation sequencing of pooled samples reveals new SNRNP200 mutations associated with retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 32(6): E2246-58, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21618346
2.
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency.
Eur J Med Genet
; 55(2): 132-4, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22178256
3.
Dementia in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Dement Neuropsychol
; 4(1): 79-83, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29213666
4.
Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer?
Eur J Hum Genet
; 22(3): 307-9, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23778870
5.
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat.
Mov Disord
; 22(6): 866-70, 2007 Apr 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17290448
6.
Dementia in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome / Demência na síndrome de tremor-ataxia associada ao X-Frágil
Dement. neuropsychol
; 4(1): 79-83, mar. 2010. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-542658
7.
Structure and stability upon maternal transmission of common and intermediate FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) alleles in a sample of the Brazilian population
Genet. mol. biol
; 28(1): 10-15, Jan.-Mar. 2005. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-399608
8.
AGG interspersion patterns in the CGG repeat of the FMR1 gene and linked DXS548/FRAXAC1 haplotypes in Brazilian populations.
Am J Med Genet A
; 132A(2): 210-4, 2005 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15551304