1.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16845400
RESUMO
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is an autosomal recessive neurological disorder, the clinical and immunological features of which parallel those of congenital viral infection. Here we define the composition of the human ribonuclease H2 enzyme complex and show that AGS can result from mutations in the genes encoding any one of its three subunits. Our findings demonstrate a role for ribonuclease H in human neurological disease and suggest an unanticipated relationship between ribonuclease H2 and the antiviral immune response that warrants further investigation.
Assuntos
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/enzimologia , Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética , Ribonuclease H/genética , Sequência de Aminoácidos , Sequência de Bases , DNA/genética , Encefalite Viral/congênito , Feminino , Humanos , Masculino , Modelos Moleculares , Dados de Sequência Molecular , Mutação , Estrutura Quaternária de Proteína , Subunidades Proteicas , Ribonuclease H/química , Ribonuclease H/metabolismo , Síndrome
2.
Soins Pediatr Pueric
; (250): 40-2, 2009 Oct.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-19813671
Assuntos
Música , Neonatologia/métodos , Feminino , Audição , Humanos , Recém-Nascido , Gravidez , Som
3.
Acta Paediatr
; 96(9): 1371-2, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17718797