RESUMO
BACKGROUND: Nephrocalcinosis (NC) is characterized by an excessive accumulation of calcium deposits in the kidneys. In children, it is often incidentally discovered with an uncertain prognosis. CASE-DIAGNOSIS/TREATMENT: A 3-month-old girl suspected to have a milk protein allergy underwent an ultrasound that revealed increased echogenicity in the kidney pyramids suggestive of medullary NC. At the age of 18 months, imaging findings revealed not only hyperechogenicity in the medulla but also in the cortex. Over the course of a long follow-up, her kidneys maintained size within the upper limits but showed an increase by age 7. Genetic analysis identified PKHD1 variants, which required structural predictive tools to guide clinical diagnosis. Until the age of 7, her kidney function has remained intact; however, her prognosis is uncertain. CONCLUSIONS: NC in newborns is a rare condition, but its incidence is rising. Recurrent urinary infections or kidney stones may lead to kidney failure. A proactive approach in sporadic NC enables an early diagnosis to orientate clinical supervision and facilitates counseling to support family planning decisions.
Assuntos
Nefrocalcinose , Humanos , Feminino , Nefrocalcinose/genética , Nefrocalcinose/diagnóstico por imagem , Nefrocalcinose/diagnóstico , Lactente , Receptores de Superfície Celular/genética , Ultrassonografia/métodos , Rim/diagnóstico por imagem , Rim/anormalidades , Rim/patologia , MutaçãoRESUMO
Resumen: Introducción: El púrpura de Schonlein-Henoch (PSH) O Vasculitis IgA es la vasculitis sistémica más frecuente de la edad pediátrica. Se manifiesta clínicamente como púrpura palpable, artralgias, dolor abdominal y compromiso renal. El púrpura palpable buloso a diferencia de lo que ocurre en la edad adulta, es muy infrecuente en la infancia. Objetivo: Reportar una forma infrecuente de presentación cutánea del PSH en niños. Caso clínico: Niña de 14 años con historia de 2 semanas con ampollas dolorosas múltiples y confluentes en ambas extremidades inferiores asociado a artralgias. A la histo-patología destacan vesículas intracórneas, epidermis con acantosis y espongiosis e infiltrado dérmico perivascular. Inmunofluorescencia directa (+) para IgA. Se plantea el diagnóstico de PSH ampollar y se realiza tratamiento inicial con corticoides intravenosos. A los tres días del traslape a corticoides orales aparecen nuevas lesiones equimóticas en ambas piernas. Se decide asociar azatriopina e iniciar descenso de corticoides, obteniéndose buena respuesta. Conclusión: Si bien la formación de bulas en el PSH no agrega morbilidad, suele ser un fenómeno alarmante que requiere realizar diagnóstico di ferencial con otras patologías. El uso de corticoides estaría indicado en estos casos ya que disminuiría la producción de las metaloproteinsas responsables de la formación de las bulas.
Abstract: Henoch-Schönlein purpura (HSP) or IgA Vasculitis is the most common childhood vasculitis. The classic tetrad of signs and symptoms include palpable purpura, arthralgia, abdominal pain and renal disease. The occurrence of hemorrhagic bullae in children with HSP is rarely encountered. Objec tive: To report an unusual cutaneous manifestation of HSP in children. Case report: A 14-year-old girl complained about a 2-week painful bullous rash in both lower extremities and multiple arthral gias. There was no history of abdominal pain or urinary symptoms. In both lower extremities, there were numerous palpable purpura and hemmorrhagic bullae. In light of clinical findings, laboratory tests and skin biopsy are requested. The histopathology described intraepidermal blisters, acanthosis, spongiosis and perivascular dermal infiltrate. Direct immunofluorescence (IFD) (+) for IgA. The diagnosis of bullous HSP was made and treatment with endovenous corticosteroids was initiated. Three days after overlapping to oral corticosteroids, new ecchymotic lesions appeared in both legs. Due to the persistence of cutaneous involvement and negative control tests, azathioprine was associa ted obtaining a good response. Conclusion: Although bullous lesions in HSP does not add morbidity, it is often an alarming phenomenon with multiple differential diagnoses. The anti-inflamatory effect of corticoids is likely to be beneficial in the treatment of patients with severe cutaneous involvement through inhibition of proinflammatory transcription factors and decreasing the production of the metalloproteinases.
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Humanos , Feminino , Adolescente , Púrpura/diagnóstico , Vesícula/etiologia , Púrpura/complicaçõesRESUMO
Pyomyositis (PM) is an uncommon pyogenic infection of skeletal muscle and, when not properly treated, it can progress to a high-risk clinical situation with high mortality. Because it usually has a subacute presentation, diagnosis is often delayed. We present two cases of PM of the paraspinal muscles in healthy children and discuss the current state of knowledge of this disease.
La piomiositis (PM) es una infección piógena infrecuente del músculo estriado y, cuando no es tratada adecuadamente, puede evolucionar hasta una situación clínica de alto riesgo vital. Debido a su presentación usualmente subaguda, el diagnóstico es a menudo tardío. Presentamos dos casos clínicos de PM de la musculatura paraespinal en escolares sanos y se describe el estado actual del conocimiento de esta enfermedad.
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Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Piomiosite/diagnóstico , Staphylococcus aureus , Infecções Estafilocócicas/diagnóstico , Antibacterianos/uso terapêutico , Cloxacilina/uso terapêutico , Região Lombossacral , Piomiosite/tratamento farmacológico , Infecções Estafilocócicas/tratamento farmacológicoAssuntos
Humanos , Criança , Rim/anormalidades , Rim/lesões , Esportes , Traumatismos em Atletas/prevenção & controleRESUMO
El síndrome hemolítico urémico incluye una triada clásica: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y disfunción renal aguda. Es preciso sospechar su diagnóstico en todo niño con historia de diarrea aguda sanguinolenta, para anticipar la evolución y las complicaciones que se asocian.
Assuntos
Humanos , Criança , Síndrome Hemolítico-Urêmica/diagnóstico , Síndrome Hemolítico-Urêmica/fisiopatologia , Síndrome Hemolítico-Urêmica/terapia , Prognóstico , Síndrome Hemolítico-Urêmica/classificação , Síndrome Hemolítico-Urêmica/etiologiaRESUMO
Los autores presentan la evaluación preliminar de algunos parámetros hematológicos en 86 embarazadas normales, seleccionadas de acuerdo con criterios estrictos que se enuncian Se analizan hematocrito, hemoglobina, leucocitos y plaquetas, determinados con el analizador. Technicon H-6000, en cinco grupos de pacientes entre 21 y 39 semanas de gestación. En relación a las variaciones de hemoglobina, se analiza lo que ocurre en niños con retardo de crecimiento intrauterino, y se intenta además individualizar la necesidad del aporte rutinario de fierro. En relación con leucocitos y plaquetas, se analizan algunos aspectos de la literatura al respecto, y se proponen, a base de los resultados del grupo estudiado, algunos parámetros de referencia para la población nacional