Detalhe da pesquisa
1.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
2.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
3.
Bi-allelic truncating variants in CFAP206 cause male infertility in human and mouse.
Hum Genet
; 140(9): 1367-1377, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34255152
4.
Genetic analyses of a large cohort of infertile patients with globozoospermia, DPY19L2 still the main actor, GGN confirmed as a guest player.
Hum Genet
; 140(1): 43-57, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33108537
5.
Prenatal and neonatal phenotype of Larsen of La Réunion Island syndrome (B4GALT7-linkeropathy).
Eur J Med Genet
; 69: 104940, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38705458
6.
Genetics of teratozoospermia: Back to the head.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 34(6): 101473, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33183966
7.
[Abstracts of the BIOMED J Congress, Paris]. / Résumés du congrès BIOMED J, Paris.
Ann Biol Clin (Paris)
; 79(5): 472-486, 2021 Oct 01.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-34782313