Detalhe da pesquisa
1.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3766-3776, 2019 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31435670
3.
Recent advances in understanding the molecular genetic basis of mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 36-50, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31021000
4.
Mitochondrial signalling and homeostasis: from cell biology to neurological disease.
Trends Neurosci
; 46(2): 137-152, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36635110
5.
Novel <i>DNM1L</i> variants impair mitochondrial dynamics through divergent mechanisms.
Life Sci Alliance
; 5(12)2022 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35914810
6.
Machine learning algorithms reveal the secrets of mitochondrial dynamics.
EMBO Mol Med
; 13(6): e14316, 2021 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34043876
7.
ATG7 safeguards human neural integrity.
Autophagy
; 17(9): 2651-2653, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34313536
8.
Emerging roles of ATG7 in human health and disease.
EMBO Mol Med
; 13(12): e14824, 2021 12 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34725936
9.
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease.
Nat Commun
; 12(1): 1135, 2021 02 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33602924