Detalhe da pesquisa
1.
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy.
PLoS Genet
; 15(3): e1007605, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30856165
2.
Prototype Development of a Temperature-Sensitive High-Adhesion Medical Tape to Reduce Medical-Adhesive-Related Skin Injury and Improve Quality of Care.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 06 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35806167
3.
The absence of the catalytic domains of Saccharomyces cerevisiae DNA polymerase ϵ strongly reduces DNA replication fidelity.
Nucleic Acids Res
; 47(8): 3986-3995, 2019 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30698744
4.
Severity of Overuse Injury Impacts Self-Efficacy and Quality of Life in Runners: A 2-Year Prospective Cohort Study.
J Sport Rehabil
; 30(7): 1073-1079, 2021 May 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34034230
5.
A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants.
Brain
; 142(11): 3367-3374, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31608932
6.
Germline recessive mutations in PI4KA are associated with perisylvian polymicrogyria, cerebellar hypoplasia and arthrogryposis.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3732-41, 2015 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25855803
7.
Functional Scanning Probe Imaging of Nanostructured Solar Energy Materials.
Acc Chem Res
; 49(9): 1769-76, 2016 09 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27575611
8.
Mixing Temperatures of Bilayers Not Simply Related to Thickness Differences between Lo and Ld Phases.
Biophys J
; 110(11): 2305-2308, 2016 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27238286
9.
The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat.
Nat Genet
; 38(2): 191-6, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16415887
10.
Buprenorphine.
Acta Crystallogr Sect E Struct Rep Online
; 70(Pt 6): o635, 2014 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24940223
11.
A pilot study on the utility of a more informative living will.
W V Med J
; 110(1): 26-32, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24640271
12.
Living with type 2 diabetes: A social cognitive perspective on adherence.
Patient Educ Couns
; 124: 108275, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38569328
13.
Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome).
Am J Hum Genet
; 86(3): 471-8, 2010 Mar 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20206334
14.
Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome.
J Med Genet
; 49(5): 303-6, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22510445
15.
Prenatal central nervous system anomaly with skeletal dysplasia associated with a de novo interstitial tandem triplication of chromosome 14.
J Obstet Gynaecol
; 37(3): 375-376, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28029058
16.
Urinothorax: a rare cause of pleural effusion.
W V Med J
; 107(6): 16-7, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22235706
17.
Fowler syndrome-a clinical, radiological, and pathological study of 14 cases.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 153-60, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20014121
18.
An Atypical Presentation of Pheochromocytoma.
W V Med J
; 111(6): 24-7, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26665893
19.
Mosaic trisomy 1q: The longest surviving case.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1795-800, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19610079
20.
Reversed twin-to-twin transfusion syndrome following successful laser therapy.
Fetal Diagn Ther
; 26(2): 115-8, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19752513