Detalhe da pesquisa
1.
A novel online genomic counseling and variant interpretation certificate: Learning design, learning analytics, and evaluation.
J Genet Couns
; 32(6): 1280-1287, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37424058
2.
Improved structural variant interpretation for hereditary cancer susceptibility using long-read sequencing.
Genet Med
; 22(11): 1892-1897, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32624572
3.
Thorough in silico and in vitro cDNA analysis of 21 putative BRCA1 and BRCA2 splice variants and a complex tandem duplication in BRCA2 allowing the identification of activated cryptic splice donor sites in BRCA2 exon 11.
Hum Mutat
; 39(4): 515-526, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29280214
4.
CDKN2A founder mutation in pancreatic ductal adenocarcinoma patients without cutaneous features of Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM) syndrome.
Hered Cancer Clin Pract
; 16: 7, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29541281
5.
Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 48(4): 226-34, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21398687
6.
Integrating Tumor Sequencing Into Clinical Practice for Patients With Mismatch Repair-Deficient Lynch Syndrome Spectrum Cancers.
Clin Transl Gastroenterol
; 12(8): e00397, 2021 08 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34397043
7.
Validation of predictive models for germline mutations in DNA mismatch repair genes in colorectal cancer.
Int J Cancer
; 126(4): 930-9, 2010 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19653273
8.
Burden of hereditary cancer susceptibility in unselected patients with pancreatic ductal adenocarcinoma referred for germline screening.
Cancer Med
; 9(11): 4004-4013, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32255556
9.
The identification of Lynch syndrome in British Columbia.
Can J Gastroenterol
; 23(11): 761-7, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19893772
10.
Base excision repair deficiency signatures implicate germline and somatic MUTYH aberrations in pancreatic ductal adenocarcinoma and breast cancer oncogenesis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(2)2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30833417
11.
Genetics: factor V Leiden.
Can Fam Physician
; 56(4): 353, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20393096
12.
Genetics: familial melanoma.
Can Fam Physician
; 56(1): 31, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20090079
13.
Genetics: Preimplantation genetic diagnosis.
Can Fam Physician
; 56(3): 247, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20228309
14.
Genetics: prostate cancer.
Can Fam Physician
; 55(7): 710, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19602656
15.
Genetics: type 2 diabetes.
Can Fam Physician
; 55(9): 893, 2009 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19752257
16.
Genetics: Newborn screening for sickle cell anemia.
Can Fam Physician
; 55(10): 1001, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19826159
17.
Genetics: Hypertrophic cardiomyopathy.
Can Fam Physician
; 55(11): 1095, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19910596
18.
Genetics: schizophrenia.
Can Fam Physician
; 55(12): 1207, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20008600
19.
Genetics: Alzheimer disease.
Can Fam Physician
; 55(6): 603, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19509202
20.
Genetics: newborn screening for MCAD deficiency.
Can Fam Physician
; 55(5): 487, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19439701