Cytomegaloviral colitis in HIV positive patients: endoscopic findings.

BACKGROUND: Diarrhea in seropositive human immunodeficiency virus patients is one of the most important and disabling symptoms, and often decreases their quality of life. Cytomegalovirus colitis is among the principal causes of this symptom and colonoscopy is the gold standard examination to diagnose it. AIM: To define the main endoscopic findings in seropositive human immunodeficiency virus patients with cytomegalovirus colitis. METHODS: Two hundred and forty-three colonoscopies were performed in 200 seropositive human immunodeficiency virus patients with diarrhea associated or not to abdominal pain or gastrointestinal bleeding, over 10-year period, whom 51 patients were diagnosed with cytomegalovirus colitis. Full length colonoscopy with ileum intubation was always tried and multiple biopsies of all segments examined, including endoscopically normal segments, were attempted. All diagnoses were confirmed by histologic and immunohistochemical studies. RESULTS: Total colonoscopy was possible in 98.03% and ileum intubation in 88.23% of these cytomegalovirus colitis patients. At colonoscopy, a heterogeneous ulcerative pattern was presented in 72.54%, an inflammatory process of the mucosa in 21.56% and 5.88% of the patients mucosa was endoscopically normal. CONCLUSION: Full length colonoscopy with ileum intubation and multiples biopsies of all segments, even when they are endoscopically normal, have always to be attempted in cases of seropositive human immunodeficiency virus patient with diarrhea.

Lynch syndrome in South America: past, present and future.

After decades of unawareness about Lynch syndrome, the medical community in South America is increasingly interested and informed. The visits and support of mentors like H. T. Lynch had been crucial to this awakening. Several countries have at least one registry with skilled personnel in genetic counseling and research. However, this only represents a very restricted resource for the region. According to the GETH, there are 27 hereditary cancer care centers in South America (21 in Brazil, 3 in Argentina, 1 in Uruguay, 1 in Chile and 1 in Peru). These registries differ in fundamental aspects of function, capabilities and funding, but are able to conduct high quality clinical, research and educational activities due to the dedication and personal effort of their members, and organizational support. More support from the governments as well as the participation of the community would boost the initiatives of people leading these groups. Meantime, the collaboration among the South American registries and the involvement of registries and leaders from developed countries will allow to maximize the efficiency in caring for affected patients and their families. The aim of this article is to describe how the knowledge of LS began to be spread in South America, how the first registries were organized and to summarize the current state of progress. In addition, we will provide an update of the clinical and molecular findings in the region.

Use of a homemade nylon loop for the prevention of postpolypectomy bleeding of large pedunculated polyps.

To avoid bleeding after colonoscopic polypectomy, several procedures are being used. We describe a new method that consists of a homemade nylon loop that is applied and tied to the stalk of the pedunculated polyp and after which a conventional polypectomy is done. We have used this method in 15 patients and no complication was observed. The procedure is simple; the loop may be opened to large diameters to make it easier to use for large polyps. It has a low cost and seems to be safe and effective to prevent bleeding after endoscopic polypectomy.

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer identification and surveillance of high-risk families.

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer is an autosomal dominant condition caused by highly penetrant gene mutations. It is characterized by increased susceptibility for a specific group of cancer, mainly colorectal cancer. The syndrome originates from the inheritance of mutations in DNA mismatch repair genes. The most commonly affected genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer are hMLH1 and hMSH2. Their deficient expression renders the cell susceptible to the accumulation of many molecular defects, a condition which can be evaluated by the instability in sections of base repeats in the genoma known as microsatellite instability. The molecular detection of hereditary nonpolyposis colorectal cancer is possible in most of the highly suspicious cases. Genetic tests for hereditary nonpolyposis colorectal cancer also allow characterization of the individual that bears the mutation within a family. The high cost and restricted availability of these tests hamper their use for every person presenting colorectal cancer. Due to this fact, some clinical criteria have been developed by a hereditary nonpolyposis colorectal cancer international organization to select families with a high probability of carrying the mutation. Once families at risk are identified, they are encouraged to join a screening program that aims at early detection of hereditary nonpolyposis colorectal cancer-related cancers, increasing the possibility of its prevention and early detection.

Laparoscopic treatment of intestinal intussusception in the Peutz-Jeghers syndrome: case report and review of the literature.

The hamartomatous polyps of Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) can cause repeated episodes of rectal bleeding and intestinal subocclusion. Laparoscopic treatment of intussusception is rarely reported and must be considered for this clinical condition. We described a 35-year-old male with PJS who presented with rectal bleeding and abdominal pain. One duodenal polyp and two others in the jejunum, which caused intussusception, were visualized on preoperative investigation. Polyps were identified by laparoscopy and removed extracorporeally through enterotomies. All lesions were hamartomas. The patient was discharged on the third postoperative day and has been asymptomatic for more than 2 years. Laparoscopy allows an adequate access to explore and treat small bowel polyps and avoid the classic laparotomy.

[High resolution chromoendoscopy in the differential diagnosis of neoplastic and non-neoplastic polyps]. / Colonoscopia de alta resolução com cromoscopia no diagnóstico diferencial dos pólipos neoplásicos e não-neoplásicos.

BACKGROUND: Magnifying colonoscopy brought the possibility of precise histologic diagnosis of colorectal lesions through their surface appearance. Despite the high accuracy of magnifying colonoscopy it is a specialized and expensive equipment not available in most medical centers. Due to these reasons the use of conventional colonoscopy with chromoscopy has been raised because this produce can reproduce most of the information previously obtained by magnifying colonoscopy. AIM: To determine the role of high resolution colonoscopy and indigo carmine chromoscopy for differential diagnosis between neoplastic and non-neoplastic colorectal lesions through measurements of accuracy, sensitivity, specificity, positive and negative predictive values. PATIENTS / METHODS: It was performed a prospective study. Seventy-four colorectal polyps were evaluated in 54 patients. A high resolution Olympus Exera CFQ 160L colonoscope was used. After the identification of the lesions, they were dyed with indigo carmine 0,2% and classified according to Kudo's classification by a single observer. After resection, the polyps were submitted to histopathological examination. RESULTS: The endoscopic findings were compared to histopathologic results. The accuracy of the method was 79,7%, sensibility of 88,8%, specificity of 55%, positive predictive value of 84,2% and a negative predictive value of 64,7%. CONCLUSION: We can conclude that we must be careful to apply high resolution colonoscopy and chromoscopy because adenomatous lesions can be misdiagnosed as non-neoplastic.

Magnifying colonoscopy: interobserver agreement in the assessment of colonic pit patterns and its correlation with histopathological findings.

BACKGROUND AND STUDY AIMS: Magnifying colonoscopy (MC) is recognized as an aid to the differential diagnosis between neoplastic and nonneoplastic lesions. This study evaluated interobserver agreement of experienced endoscopists in the assessment of colonic pit patterns through the Kudo's classification and correlated morphological aspects with histopathological findings. MATERIALS AND METHODS: A total of 213 magnification chromoendoscopic pictures of colonic lesions were collected from 161 consecutive patients and presented to three independent observers who expressed opinion about predominant pit pattern. All lesions were excised and sent for histopathological study. RESULTS: Kappa statistics showed that the general agreement index with respect to the aspects of the pits was good among the three observers (0.561). Regarding prediction of histopathology according to the pit pattern diagnosis, overall accuracy was 84%, sensitivity was 91.4%, specificity was 67.2%, positive predictive value was 86.6%, and negative predictive value was 79.3%. CONCLUSION: Although the interobserver reproducibility of the colonic pit pattern is good for experienced endoscopists, MC must not be used to replace the histopathological analysis, since it does not differentiate with the necessary safety neoplastic from nonneoplastic lesions.

Complicações da cirurgia videolaparoscópica no tratamento de doenças da vesícula e vias biliares / Videolaparoscopy complications in the management of biliary diseases

RACIONAL: O tratamento de escolha para as doenças da vesícula biliar é a colecistectomia, cujo objetivo é o alívio de sintomas e o tratamento e/ou prevenção das complicações. OBJETIVO: Identificar as principais complicações da cirurgia videolaparoscópica no tratamento das doenças da vesícula biliar e vias biliares. MÉTODO: Realizou-se busca eletrônica na base de dados LILACS e Medline desde o ano de 1981 a agosto de 2007; foram encontrados 57 artigos, sendo utilizados para o estudo 31 e três capítulos de livros. RESULTADOS: A produção científica submetida à análise de conteúdo evidenciou os seguintes núcleos temáticos: variações anatômicas (3 artigos), iatrogenias (5 artigos), síndrome pós-colecistectomia (1 artigo), complicações raras (3 artigos), síndrome de Mirizzi (1 artigo), complicações pulmonares (2 artigos) e tratamento (1 capítulo de livro e três artigos). CONCLUSÕES: As complicações que podem ocorrer na cirurgia videolaparoscópica da vesícula biliar e das vias biliares têm basicamente duas vertentes: uma é a inexperiência dos cirurgiões com o método laparoscópico (curva de aprendizado) e outra, as variações anatômicas com as quais os cirurgiões, mesmo os mais experientes, podem se deparar.

BACKGROUND: The treatment of choice for diseases affecting the gallbladder is the cholecystectomy, whose aim is improvement of symptoms, treatment and/or prevention of complications. AIM: Identify the main complications with laparoscopic surgery used to treat diseases affecting the gallbladder and the bile ducts. METHODS: An internet search in the LILACS and Medline database covering the period from 1981 up to August 2007 was carried out and 57 studies were found relevant. The present work draws on 31 of these studies and one textbook chapter. RESULTS: The analysis of the content of the studies selected yielded the following thematic issues: anatomic variations (3 studies), iatrogenies (5 studies), post-cholecystectomy syndrome (1 study), rare complications (3 studies), Mirizzi's syndrome (1 study), pulmonary complications (5 studies) and treatment (1 chapter of a medicine textbook and 3 studies). CONCLUSIONS: The complications arising from the videolaparoscopic surgery of the gallbladder and bile ducts are fundamentally due to two factors: the surgeon's lack of training in the laparoscopic technique (learning curve), and the unexpected anatomic variations, which even experienced surgeons may face.

Cytomegaloviral colitis in HIV positive patients: endoscopic findings / Colite por citomegalovírus em pacientes HIV positivo: aspectos endoscópicos

BACKGROUND: Diarrhea in seropositive human immunodeficiency virus patients is one of the most important and disabling symptoms, and often decreases their quality of life. Cytomegalovirus colitis is among the principal causes of this symptom and colonoscopy is the gold standard examination to diagnose it. AIM: To define the main endoscopic findings in seropositive human immunodeficiency virus patients with cytomegalovirus colitis. METHODS: Two hundred and forty-three colonoscopies were performed in 200 seropositive human immunodeficiency virus patients with diarrhea associated or not to abdominal pain or gastrointestinal bleeding, over 10-year period, whom 51 patients were diagnosed with cytomegalovirus colitis. Full length colonoscopy with ileum intubation was always tried and multiple biopsies of all segments examined, including endoscopically normal segments, were attempted. All diagnoses were confirmed by histologic and immunohistochemical studies. RESULTS: Total colonoscopy was possible in 98.03 percent and ileum intubation in 88.23 percent of these cytomegalovirus colitis patients. At colonoscopy, a heterogeneous ulcerative pattern was presented in 72.54 percent, an inflammatory process of the mucosa in 21.56 percent and 5.88 percent of the patients mucosa was endoscopically normal. CONCLUSION: Full length colonoscopy with ileum intubation and multiples biopsies of all segments, even when they are endoscopically normal, have always to be attempted in cases of seropositive human immunodeficiency virus patient with diarrhea.

RACIONAL: Diarréia em pacientes soropositivos para o vírus da imunodeficiência adquirida é um dos sintomas mais importantes e debilitantes e freqüentemente reduz sua qualidade de vida. Colite por citomegalovírus está entre as principais causas desse sintoma e a colonoscopia é o exame padrão-ouro para seu diagnóstico. OBJETIVO: Definir os principais achados endoscópicos em pacientes HIV+ com colite por citomegalovírus. MÉTODO: Duzentas e quarenta e três colonoscopias foram realizadas em 200 pacientes HIV+ com diarréia associada ou não à dor abdominal ou sangramento gastrointestinal, em período de 10 anos, dos quais 51 pacientes foram diagnosticados com colite por citomegalovírus. Colonoscopia total com entubação ileal foi sempre tentada e múltiplas biopsias de todos os segmentos, incluindo segmentos endoscopicamente normais, foram realizadas. Todos os resultados foram confirmados por estudos histológicos e imunoistoquímicos. RESULTADOS: A colonoscopia total foi possível em 98,03 por cento e entubação ileal em 88,23 por cento dos pacientes com colite por citomegalovírus. Nestes pacientes, identificou-se padrão ulcerativo heterogêneo em 72,54 por cento, processo inflamatório da mucosa em 21,56 por cento e mucosa de aspecto normal em 5,93 por cento das colonoscopias. CONCLUSÃO: Podemos concluir que colonoscopia total com entubação ileal com múltiplas biopsias de todos os segmentos, mesmo quando são endoscopicamente normais, têm que ser sempre realizadas em casos de pacientes HIV+ com diarréia.

Câncer em doença de Crohn: relato de caso / Cancer in Crohn's disease: case report

Apesar de se reconhecer que existe um maior risco de câncer em portadores de doença de Crohn (DC), até o presente momento foram descritos menos de 150 casos na literatura mundial. Os principais fatores de risco são a instalação precoce, a longa evolução da doença, a ocorrência de doença fistulosa crônica e a presença de alça exclusa comprometida. Relato de caso. Paciente MCAN, de 53 anos de idade, do sexo feminino, de cor branca, havia sido submetida à ileocolectomia direita aos 17 anos, por obstrução intestinal, decorrente de DC em íleo distal. Há um ano, devido a novo quadro obstrutivo, foi submetida a laparotomia exploradora quando se encontrou massa na região da anastomose ileocólica, caracterizada como adenocarcinoma mucossecretor. Discussão: Na maioria dos casos relatados, o câncer instala-se muitos anos após o início dos sintomas, ocorrendo em cerca de 80 por cento dos pacientes após 20 anos do diagnóstico de DC. O tumor é habitualmente de crescimento insidioso e leva à obstrução intestinal. Apenas 10 por cento dos pacientes sobrevivem dois anos livres da doença. O presente caso mostra características identificadas na maioria dos pacientes com DC que desenvolvem neoplasia de intestino delgado: tumor se desenvolvendo muitos anos após a instalação da enfermidade e com comportamento agressivo.

Although Crohn's disease (CD) is associated with an increased risk for developing cancer, there are less than 150 cases reported in the world literature. Main risk factors include early onset, a long period of disease, chronic fistulous disease and excluded bowel presence. Case report. MCAN, 53 years old, female, white, has been submitted to a right ileocolectomy at the age of 17, due to bowel obstruction caused by distal ileum CD. A year ago, she presented a new obstructive episode and at laparotomy a tumor mass was identified in the ileocolic anastomosis. Pathology confirmed a mucinous adenocarcinoma. Discussion. The majority of patients with CD who develop intestinal cancer have in common the following items: cancer installs many years after the first symptoms, in around 80 percent of the cases after 20 years of the CD diagnosis; bowel obstruction is the main problem; lesions are very aggressive, and only 10 percent of the patients remain two years free of the disease.

Exame para ingresso na residência médica de coloproctologia: a experiência do Hospital Sírio Libanês (São Paulo, SP) / Resident selection for coloproctology: the Sirio Libanes Hospital experience

INTRODUÇÃO: Um dos problemas principais no acesso aos programas de residência médica de especialidades é definir não apenas quais são os melhores candidatos, mas quais aqueles que, uma vez terminado o treinamento, poderão aproveitar o investimento intelectual e financeiro que lhes foi facultado. O exame de acesso à residência médica de Coloproctologia do Hospital Sírio Libanês, credenciada pela SBCP e pelo MEC, obedeceu às normas definidas pelo MEC. Nossa preocupação foi de criar um mecanismo de seleção que contemplasse mais que o conhecimento do candidato, dando-nos oportunidade de melhor avaliar adestramento cirúrgico, capacidade de resolução de problemas, características de personalidade, interesse na especialidade e planos futuros. Assim, foram desenvolvidas provas que pudessem contemplar mais do que conhecimentos. EXAME DE SELEÇÃO: Constou de: 1) prova escrita (5 pontos), abrangendo temas gerais de medicina; 2) prova prática (4 pontos), com quatro partes: a) caso clínico; b) discussão de cuidados pré, intra e pós-operatório; c) cirurgia em animais; d) simulação de atendimento de paciente crítico em boneco - aplicada pelos membros do programa de Coloproctologia; 4) entrevista (1 ponto) - realizada pelos membros do programa. DISCUSSÃO: O modelo de seleção de residentes oficializado pela Comissão Nacional de Residência Médica é calcado quase que exclusivamente nos conhecimentos dos candidatos, uma vez que o peso da entrevista, ao contrário de outros países, pouco permite mudar a classificação do candidato. Dessa forma, há pouca margem para avaliações subjetivas e cognitivas, dentre as quais se destacam a personalidade do indivíduo, sua capacidade resolutiva, sua competência em atuar em equipe. Para sanar essa limitação, foi conduzida prova prática abrangente e interativa, de modo que a entrevista foi, de certa forma, uma continuação da prova prática. A prova prática, nos moldes que foi elaborada, permitiu ampliar a compreensão sobre...

INTRODUCTION: The major question regarding the access to residency programs is how to properly select the candidates in order to choose those who will better return to society the intellectual and financing investment given to them. The Program in Coloproctology of Hospital Sirio Libanês decided to make an exam to favor not only knowledge, but surgical skills, capability of solving problems, capability of being team players, and personality as well. The Ministery of Education model was observed. SELECTION OF CANDIDATES: 1) written exam (5 credits), with tests evaluating knowledge on medicine in general; 2) practical tests (4 credits), applied by members of the Program: a) case discussion; b) case discussion focusing pre, intra e post operative care; c) surgery in animals; d) critical care in simulating model; 4) interview (1 credit) - by members of the Program. DISCUSSION: The National Commission for Medical Residence favors knowledge of the candidates, and only one credit is given to personal interview, which differs from other country models. Our Residency Program in Coloproctology decided to carry on a practical exam that allowed interaction among candidates and examiners, as well as the possibility to evaluate surgical skills, capability of problem solving, team player behavior, personality. Therefore, the practical exam helped to better evaluate candidates during the interviews. CONCLUSION: The practical exam was complex to prepare. However, it was very useful to promote a better evaluation of the candidates. PROPOSAL: Based on this experience, the authors suggest to SBCP: 1) to define selection criteria to be applied to all Brazilian approved programs; 2) to create a resident evaluation system to be applied to all programs.

Importância prognóstica da invasão neural no câncer colorretal: estudo imunoistoquímico com a proteína S-100 / Prognostic importance of neural invasion in colorectal cancer: an immunohistochemical study with the S-100 protein

Das variáveis anatomopatológicas relacionadas ao prognóstico de enfermos com câncer colorretal, a invasão neural ainda se encontra pouco estudada. OBJETIVO: Verificar se a invasão neural no câncer colorretal estádios B e C de Dukes pode ser considerada como fator prognóstico independente. MÉTODO: Foram estudados 97 doentes operados com intenção curativa e seguidos por período mínimo de cinco anos. Excluíram-se doentes que receberam tratamento adjuvante. Os espécimes cirúrgicos foram corados por hematoxilina-eosina e imunoistoquímica para pesquisa da proteína S-100, com o intuito de se comparar a fidedignidade das técnicas em detectar invasão neural, sendo analisadas comparativamente: acurácia, especificidade, sensibilidade e valores preditivos positivo e negativo. A comparação entre a incidência de invasão neural com relação à recidiva foi realizada, empregando-se o teste do qui-quadrado. A sobrevida e sobrevida livre de doença foram estudadas por análise univariada,. Estabeleceu-se nível de significância de 5 por cento (p ú 0,05) para todos os testes adotados. RESULTADOS: A técnica da HE apresentou fraca habilidade em detectar a invasão neural, não sendo adequada para esta análise em doentes portadores de câncer colorretal. As curvas de sobrevida e sobrevida livre de doença dos enfermos portadores de invasão neural, pesquisada por meio da imunocoloração para proteína S-100 são significativamente piores, identificando aquela característica histológica como valor prognóstico independente (p = 0,0003 e p = 0,0002, respectivamente). A ocorrência de recidiva tumoral foi significativamente maior nos doentes que apresentavam invasão neural (p = 0,0010). CONCLUSÃO: Os resultados do presente estudo permitem concluir que, nos doentes portadores de câncer colorretal, a detecção da invasão neural pela pesquisa imunoistoquímica da proteína S-100 demonstrou ser variável independente, acrescentando informações prognósticas adicionais nos doentes classificados nos estádios ...

Among the anatomopathological variables related to the prognosis for patients with colorectal cancer, neural invasion remains little studied. OBJECTIVE: To evaluate whether neural invasion in patients with colorectal cancer in Dukes stages B and C could be considered to be an independent prognostic factor, by means of univariate and multivariate analysis. METHODS: Ninety-seven patients who underwent operations with curative intent by the same surgical team were followed up for a minimum period of five years and were studied. Patients who received adjuvant treatment were excluded. The surgical specimens were stained with hematoxylin-eosin (HE) and immunohistochemical techniques for S-100 protein analysis, with the aim of comparing the two techniques for detecting neural invasion. Accuracy, specificity, sensitivity and positive and negative predictive values were analyzed for HE in relation to S-100 protein. Comparison between the incidence of neural invasion and tumor recurrence was made by using the chi-squared test. Survival and disease-free survival were studied by univariate analysis. A significance level of 5 percent (p ú 0.05) was established for all the tests adopted. RESULTS: The HE technique presented weak ability to detect neural invasion and was inadequate for this analysis in colorectal cancer patients. The survival and disease-free survival curves for patients with neural invasion, investigated by means of immunostaining for S-100 protein, were significantly worse, thus identifying this histological characteristic as having independent prognostic value (p = 0.0003 and p = 0.0002, respectively). There was significantly more tumor recurrence among patients who presented neural invasion (p = 0.0010). CONCLUSION: The results from the present study allow the conclusion that, among colorectal cancer patients, neural invasion was shown to be an independent variable that gave additional prognostic information regarding patients in stages B, C and C2 of...

Colonoscopia com magnificação de imagem: análise da variação interobservadores para os padrões de criptas e comparação das imagens endoscópicas com os achados histopatológicos / Magnification colonoscopy images: analysis of variation interobservers for pit patern and comparison of endoscopy and histopatologic findings

A colonoscopia com magnificação de imagem (CMI) é considerada uma técnica que possibilita o diagnóstico diferencial entre lesões colorretais neoplásicas e não-neoplásicas. Este estudo avaliou a variação da concordância interobservadores para os padrões de criptas através de três endoscopistas experientes com a classificação de Kudo, e correlacionou esses aspectos morfológicos com os achados histopatológicos. Um total de 213 imagens de lesões magnificadas (polipóides e planas) forma coletadas de 161 pacientes consecutivos e apresentadas a três observadores independentes que expressaram opinião sobre o padrão de criptas predominante. Todas as lesões foram completamente excisadas e enviadas para estudo histopatológico. A estatística estimada de Kappa mostrou que o índice de concordância geral para padrões de criptas entre os três observadores foi bom (0,561). Com relação aos resultados histapatológicos, quando comparados aos padrões de criptas, observou-se: acuária de 84 por cento; sensibilidade de 91,4 por cento; especifidade de 67,2 por cento; valor preditivo positivo de 86,6 por cento valor preditivo negativo de 79,3 por cento e índice de Kappa de 0,61. Embora a reprodutilidade interobservadores dos padrões de criptas seja boa, a CMI não deve substituir o estudo histopatológico, pois não diferencia com a necessária segurança lesões neoplásicas de lesões não-neoplásicas.

Colonoscopy with magnified view is the most reliable nonbiopsy method for distinguishing non-neoplastic from neoplastic colorectal lesions. This study analysed lhe interobserver concordance in diagnosis of pit patem, with 3 experients endoscopists using Kudo Classification and correlating the this aspects with histological ones. A total of 213 magnificated images injuries (polipoides and plain) had been collected of 161 independent observing patients consecutive and presented tres that had expressed opinion on the predominant standard of criptas. All the injuries had been completely ressected and send for histopatológico study. The analysis esteem statistics of Kappa showed that the indice of general agreement for standards of criptas between the 3 observers was 84 percent; sensitivity 91.4 percent; specificity 67.2 percent positive preditivo value 86.6 percent; negative preditivo value 79.3 percent; e index of Kappa of 0,61 percent. Although the interobserver reproduction of pit patern are good, the image for colonoscopia with magnificação, does not have to substitute the histopatologic study, therefore it does not differentiate with the necessary security neoplastic injuries of non neoplastic.

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer identification and surveillance of high-risk families

O câncer colo-retal hereditário não polipose é uma síndrome genética caracterizada por uma susceptilidade aumentada para certos tipos específicos de câncer, especialmente o câncer colo-retal. Ao nível molecular, a síndrome caracteriza-se pela herança autossômica dominante de mutações em genes envolvidos em um mecanismo de reparo do DNA dirigido para defeitos em trocas, ganhos ou perdas de um número de pequeno de bases, chamado de sistema de reparo de erros de pareamento. Os genes mais comumente afetados em câncer colo-retal hereditário não polipose são hMLH1 e hMSH2, e sua inativação destina a célula portadora à acumulação de mutações, uma condição conhecida como fenótipo de erro de replicação. Estas mutações múltiplas serão transmitidas e amplificadas em células-filhas e sua identificação pode ser feita por meio da identificação de distúrbios em seqüências repetidas de DNA chamadas de microssatélites. Células portadoras de defeitos deste tipo em seus microssatélites apresentam um fenótipo denominado de instabilidade de microssatélites (também denominado fenótipo MSI). Por meio da detecção destes defeitos genéticos é possível, presentemente, a realização de um diagnóstico preciso de câncer colo-retal hereditário não polipose, permitindo a atuação preventiva em portadores da síndrome que ainda não desenvolveram câncer. Contudo, limitações financeiras e de acesso aos exames inviabilizam sua realização em todos os indivíduos que apresentam câncer colo-retal. Por isso, foram estabelecidos pela comunidade internacional alguns critérios que selecionam as famílias com alta probabilidade de possuírem a mutação e que, portanto, podem beneficiar-se com estes exames. Este artigo procura abordar as estratégias recomendadas para identificação de casos de alto risco de câncer colo-retal hereditário não polipose, os testes genéticos disponíveis para estes casos e as recomendações para prevenção e seguimento destas famílias.

Diagnóstico clínico de HNPCC: caracterização de famílias "Amsterdam" positivas / Clinical diagnosis of HNPCC: characterization of positive families \"Amsterdam\"

A utilização dos critérios de Amsterdam permanece ainda hoje o método mais acessível para o diagnóstico de HNPCC, uma vez que testes genéticos são pouco disponíveis e têm seu emprego restrito a centros de alta complexidade. Contudo, a maioria das informações clínico-epidemiológicas relativas ao HNPCC deriva das populações da Europa setentrional e dos Estados Unidos da América, sendo os dados brasileiros praticamente inexistentes. Objetivo: Caracterização clínico-epidemiológica de famílias brasileiras com diagnóstico clínico de HNPCC. Pacientes e Método: 20 famílias que preenchem os critérios de Amsterdam foram avaliadas através entrevista para obtenção de dados clínico-epidemiológicos e os tumores dos casos índice submetidos ao teste de instabilidade de microssatélites. Resultados: A média de idade ao diagnóstico de CCR foi de 49 anos e de 48,5 anos para tumores extra-cólicos. Identificaram-se 103 casos de CCR em 94 indivíduos; e 88 casos de cânceres extra-cólicos em 86 pacientes. Os tumores extra-cólicos mais freqüentes relacionados ao HNPCC foram: gástrico, de ovário e endométrio. Entre outros tumores de grande prevalência encontraram-se o câncer de mama e de próstata. 65por cento dos CCR apresentaram alta instabilidade de microssatélites, 15por cento baixa instabilidade e 20por cento foram estáveis. Discussão: Os dados clínico-epidemiológicos nesta série de famílias brasileiras portadoras de HNPCC parecem se sobrepor aos dados mundiais existentes, especialmente em relação à forma e idade de apresentação do CCR e câncer extra-cólico. Espera-se que a implementação de registros permita a obtenção de um perfil próprio do HNPCC em nossa população, com os benéficos da redução do impacto desta doença nos pacientes acometidos.