Detalhe da pesquisa
1.
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Mov Disord
; 38(11): 2103-2115, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37605305
2.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
3.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27648933
4.
Atypical male and female presentations of FLNA-related periventricular nodular heterotopia.
Eur J Med Genet
; 55(5): 313-8, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22366253