Detalhe da pesquisa
1.
Abnormalities in pharyngeal arch-derived structures in SATB2-associated syndrome.
Clin Genet
; 2024 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38693682
2.
PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis.
Hum Genet
; 142(4): 477-482, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36715754
3.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34853893
4.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
5.
De novo truncating variants in WHSC1 recapitulate the Wolf-Hirschhorn (4p16.3 microdeletion) syndrome phenotype.
Genet Med
; 21(1): 185-188, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29892088
6.
Acyclovir-Induced Neurotoxicity: A Case Report and Review of Literature.
Am J Ther
; 23(3): e941-3, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24942005
7.
COVID-19 in Unvaccinated patients with inherited metabolic disorders: A single center experience.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104602, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36049607
8.
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics.
Genome Biol
; 21(1): 145, 2020 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32552793
9.
Characterizing the morbid genome of ciliopathies.
Genome Biol
; 17(1): 242, 2016 11 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27894351
10.
Ahsg-fetuin blocks the metabolic arm of insulin action through its interaction with the 95-kD ß-subunit of the insulin receptor.
Cell Signal
; 25(4): 981-8, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23314177