Detalhe da pesquisa
1.
PQBP1 Is a Proximal Sensor of the cGAS-Dependent Innate Response to HIV-1.
Cell
; 161(6): 1293-1305, 2015 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26046437
2.
Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants.
J Med Genet
; 61(2): 103-108, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37879892
3.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
4.
GRIN1 variants associated with neurodevelopmental disorders reveal channel gating pathomechanisms.
Epilepsia
; 64(12): 3377-3388, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734923
5.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
6.
Prenatal Imaging Features and Postnatal Outcome of Short Corpus Callosum: A Series of 42 Cases.
Fetal Diagn Ther
; 48(3): 217-226, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33684914
7.
KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP.
Brain
; 142(10): 2996-3008, 2019 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31532509
8.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
; 83(5): 926-934, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
9.
Expanding the phenotypic spectrum of Allan-Herndon-Dudley syndrome in patients with SLC16A2 mutations.
Dev Med Child Neurol
; 61(12): 1439-1447, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31410843
10.
Fetal and perinatal outcome associated with small cerebellar diameter based on second- or third-trimester ultrasonography.
Prenat Diagn
; 39(7): 536-543, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31017299
11.
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2470-2478, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30244534
12.
Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.
J Pediatr
; 185: 160-166.e1, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28284480
13.
Expanding Porencephalic Cysts: Prenatal Imaging and Differential Diagnosis.
Fetal Diagn Ther
; 41(3): 226-233, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27409647
14.
Anti-tumor necrosis factor alpha therapy (adalimumab) in Rasmussen's encephalitis: An open pilot study.
Epilepsia
; 57(6): 956-66, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27106864
15.
Characterization of a de novo Supernumerary Neocentric Ring Chromosome Derived from Chromosome 7.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 111-7, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26669311
16.
Severe phenotypic spectrum of biallelic mutations in PRRT2 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(7): 782-5, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25595153
17.
Complex mosaic CDKL5 deletion with two distinct mutant alleles in a 4-year-old girl.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2025-8, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24715584
18.
Antiseizure effect of MEK inhibitor in a child with neurofibromatosis type 1-Developmental and epileptic encephalopathy and optic pathway glioma.
Epileptic Disord
; 26(1): 133-138, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37983638
19.
Clinical Characteristics, Developmental Trajectory, and Caregiver Burden of Patients With Creatine Transporter Deficiency (SLC6A8).
Neurology
; 102(8): e209243, 2024 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38531017
20.
Relevance of different cellular models in determining the effects of mutations on SLC16A2/MCT8 thyroid hormone transporter function and genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 34(7): 1018-25, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23568789