Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
2.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
3.
Can CANVAS due to RFC1 biallelic expansions present with pure ataxia?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 171-174, 2024 Jan 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37414537
4.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
5.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
6.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
7.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
8.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
9.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
10.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34054129
11.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
12.
[CANVAS: case report on a novel repeat expansion disorder with late-onset ataxia]. / CANVAS: Fallbericht einer neuen Repeat-Erkrankung mit spät beginnender Ataxie.
Nervenarzt
; 91(6): 537-540, 2020 Jun.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-32367146
13.
RFC1-related ataxia is a mimic of early multiple system atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2021 Feb 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33563805
14.
RFC1 expansions can mimic hereditary sensory neuropathy with cough and Sjögren syndrome.
Brain
; 143(10): e82, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32949124
15.
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38664571
16.
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions.
Biomolecules
; 13(10)2023 10 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37892228
17.
Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges.
Biomolecules
; 13(11)2023 10 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38002249
18.
Truncating Variants in RFC1 in Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome.
Neurology
; 100(5): e543-e554, 2023 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36289003
19.
TEFM variants impair mitochondrial transcription causing childhood-onset neurological disease.
Nat Commun
; 14(1): 1009, 2023 02 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36823193
20.
CANVAS: a late onset ataxia due to biallelic intronic AAGGG expansions.
J Neurol
; 268(3): 1119-1126, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32910249